Sindrome de maffucci

SÍNDROME DE MAFFUCCI

INTRODUCCIÓN
El Síndrome de Maffucci, fue descripto por primera vez en 1881, por el patólogo italiano Ángelo Maffucci, es un trastorno congénito no hereditario, que afecta por igual a hombres y a mujeres, caracterizado por encondromatosis y angiomatosis de los tejidos blandos. La hemangiomatosis puede situarse en la piel y en el tejido subcutáneo.
Los hemangiomas songeneralmente cavernosos y pueden ser uni o bilaterales, localizados o extensos. Su degeneración maligna ocurre en menos del 1 % de los casos.
Los encondromas son tumores cartilaginosos benignos, que afectan a los huesos largos de las manos y los pies. También pueden aparecer en otros huesos como por ejemplo el fémur, la tibia y el humero. Constituyen el tumor más frecuente de la mano y si bienpueden afectar a personas de cualquier edad, se manifiestan con mayor frecuencia en la segunda y tercera década de la vida. Su complicación más severa, la degeneración maligna a condrosarcoma, ocurre en un 25-30 % de los casos.

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ETIOLOGÍA
La causa de este síndrome permanece incierta, siendo una enfermedad muy rara del desarrollo, perteneciente al grupo de las discondroplasias.Se origina por una alteración del desarrollo del mesodermo (tejido embrionario, a partir del cual se formaran el tejido de sostén, los músculos, los órganos genitourinarios, sistema cardiovascular y sangre), lo que explica la implicación del cartílago y el tejido vascular.

CLÍNICA
La prevalencia de este síndrome es baja, reportándose menos de 100 casos en los Estados Unidos y con un total de160 casos en la literatura inglesa.
Las manifestaciones clínicas aparecen en la mayoría de los casos (75 %) en la pubertad.
Los pacientes con este síndrome no suelen manifestar ningún síntoma, sin embargo algunos individuos pueden experimentar dolor en manos, que aparecen si los encondromas son de gran tamaño o si el hueso afectado se ha debilitado provocando fracturas. También se observalentitud en el crecimiento del hueso en la zona afectada e incluso agrandamiento de los dedos.
Los hemangiomas cutáneos pueden ser uni o bilaterales, y en casi la totalidad de los casos, son asimétricos. Se manifiestan como formaciones de bordes irregulares y color rojo azulado de la piel. (fig. 1 y 2).

DIAGNÓSTICO
El diagnóstico es fundamentalmente a través de los hallazgos imagenológicos ypresentación clínica, la cual es patognomónica de dicha entidad. En aquellos casos donde se sospecha degeneración maligna, se realiza correlación anátomo patológica.
Radiología simple: las alteraciones radiográficas consisten en lesiones radiolucentes centrales o excéntricas que contienen calcificaciones de tamaño variable. (fig. 3 y 4)
Suele haber flebolitos dentro de los tejidos blandos. Además amenudo la RX revela diferencias en la longitud de las extremidades y alteraciones en la tubulación debido a la deficiencia de la remodelación ósea.

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Ecografía: los hemangiomas subcutáneos se presentan como múltiples imágenes hipoecoicas similares a quistes, con canales vasculares tubulares reconocibles. Se identifica ocasionalmente a los flebolitos con pequeños focoshiperecoicos con sombra acústica posterior dentro de las lesiones. De manera característica, las lesiones se comportan como una esponja en Doppler color y power Doppler, con escasa presencia o ausencia total de flujo en el examen estático, pero con una señal de color aumentada dentro de los canales vasculares cuando la lesión blanda se comprime con el transductor.
Tomografía computada: los encondromasse observan como lesiones de bordes definidos con calcificaciones que se distribuyen en su interior y no presentan erosión de la superficie endostal.
Los hemangiomas son visualizados como un aumento de densidad de partes blandas de forma nodular a nivel del tejido subcutáneo. (fig. 5 y 6)
Resonancia nuclear magnética (RNM): los encondromas presentan una señal muy alta.
En secuencias de TR...