sindrome de marfan

Sindrome me marfan
El síndrome de Marfán es un trastorno genético autosómico dominante que afecta las fibras elásticas del tejido conectivo, manifestándose en aquellos sistemas u órganos que la contienen en mayor concentración, tales como el cardiovascular, esquelético, duramadre, ocular, piel, tegumentos y pulmón
Signos y Síntomas
Las personas con síndrome de Marfan suelen ser muy altas,delgadas y con articulaciones demasiado flexibles. La mayoría de las personas con síndrome de Marfán tienen colateralmente padecimientos del corazón y los vasos sanguíneos, tales como debilidad en la aorta o fugas en las válvulas cardíacas. También pueden tener problemas con los huesos, los ojos, la piel, el sistema nervioso y los pulmones.
Las personas con el síndrome de Marfan generalmente sonaltas, tienen brazos y piernas delgados y dedos en forma de araña, una afección llamada aracnodactilia. Cuando estiran los brazos, la envergadura de éstos es mayor que su estatura.
Otros síntomas abarcan:
Un tórax que se hunde o sobresale: tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (tórax en quilla)
Pie plano
Paladar muy arqueado y dientes apiñados
Hipotonía
Articulaciones queson demasiado flexibles (pero los codos pueden ser menos flexibles)
Dificultades de aprendizaje
Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (luxación)
Miopía
Mandíbula pequeña y baja (micrognatia)
Columna que se curva hacia un lado (escoliosis)
Cara estrecha y delgada
Mucho más alto que el resto de la familia
Brazos y piernas muy largos y delgados
Columna vertebralcurvada, pies planos y articulaciones blandas o laxas?
Pecho muy hundido o salido
Problemas de visión incluyendo miopía
Agente teratogenico
Esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen FBN1 que determina la formación de fibrilina-1, que es una proteína fundamental del tejido conectivo y suele encontrarse de manera abundante en los huesos, pulmones, ligamentos del cristalino del ojo o en laaorta.
Esta proteína junto con otras proteínas y moléculas determinan la formación de redes de microfibrillas que forman parte de la matriz extracelular de los tejidos y proporcionan fuerza y flexibilidad al tejido conectivo. Estas microfibrillas también contienen unas moléculas llamadas factores de crecimiento que han de ser liberados en el momento adecuado para controlar el crecimiento yreparación de tejidos y órganos del cuerpo. Las mutaciones en este gen provocan que se produzca una cantidad reducida de fibrilina-1 o que sea defectuosa, lo que determina que las redes de microfibrillas no se formen correctamente y no se produzca una liberación adecuada de los factores de crecimiento causando los síntomas característicos de este trastorno.


Tratamiento
No se ha encontrado una curadefinitiva para el síndrome de Marfan, que implicaría reparar el gen que lo causa. Aun así, las personas que lo padecen deben:
Hacerse revisiones médicas periódicas. Puede ser necesario realizar estudios como radiografías de tórax y una ecocardiografía por lo menos una vez por año. Hay que vigilar estrechamente la aparición de desprendimiento de retina. 
Seguir un tratamiento personalizado.Como el síndrome de Marfan afecta a las personas en maneras diferentes, se necesitan diferentes tipos de tratamientos. Algunos pacientes pueden no necesitar tratamiento alguno. Otros pueden precisar betabloqueantes para reducir la frecuencia cardiaca y la presión arterial, y así retrasar o evitar la dilatación aórtica. En algunos casos (por ejemplo, si se forma un aneurisma en la aorta o hay algúnproblema con las válvulas aórtica o mitral) es necesaria la intervención quirúrgica para colocar una prótesis en la aorta o en las válvulas cardiacas.
Tener precauciones mínimas. Debe advertirse a los pacientes sobre los riesgos del estrés físico o emocional intenso, por lo que deben evitar el ejercicio intenso y los deportes de contacto. Además, el embarazo también supone un riesgo.


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