sindrome de marfan
Páginas: 3 (617 palabras)
Publicado: 13 de mayo de 2013
INTRODUCCION .-
el síndrome de Marfan es un trastorno multisistemico hereditario del tejido conectivo que debe su nombre a un pediatra parisino (Marfan) quien publico la primera descripción en1896.
El cuadro se hereda de forma autonómica dominante con una penetrancia variable y sin preferencias étnicas ni raciales.
Afecta aproximadamente 1 de cada 5000 individuos, aunque se cree que suprevalencia es mayor. En un 25% de los pacientes no existe historia familiar de esta afección, la cual entonces ocurre por la aparición de mutaciones espontáneas. Esta enfermedad tiene un carácterpleiotropico con manifestaciones en distintos sistemas, especialmente musculo esquelético, cardiovascular y ocular.
ETIOLOGIA.-
Por lo general, el gen de la fibrilina mutada se hereda de uno de lospadres, quien también padece el síndrome de Marfan. La mutación es un rasgo genético dominante, lo cual significa que todos los hijos de una persona con síndrome de Marfan tienen un 50 por ciento deprobabilidades de heredar la mutación y un 50 por ciento de no heredarla. Sólo los hijos que heredan la mutación desarrollan los signos y síntomas del síndrome de Marfan.
Aproximadamente el 25 porciento de los casos de síndrome de Marfan son esporádicos. Esto significa que son causados por una nueva mutación que se produjo de forma fortuita en uno de los genes de la fibrilina en un espermatozoideo un óvulo de un progenitor no afectado.
PATOGENIA.-
El síndrome de Marfan se debe a un defecto hereditario de la glicoproteína extracelular llamada fibrilina. La fibrilina es el principalcomponente de la microfibrillas de la matriz extracelular. Esta fibrillas aportan un andamiaje sobre el cual se deposita tropoelastina para formar las fibras elásticas.
Aunque las microfibrillas sedistribuyen de forma amplia por el cuerpo, son especialmente abundantes en la aorta, ligamentos y zonulas ciliares que dan soporte al cristalino; estos tejidos son los mas afectados en esta enfermedad.
La...
INTRODUCCION .-
el síndrome de Marfan es un trastorno multisistemico hereditario del tejido conectivo que debe su nombre a un pediatra parisino (Marfan) quien publico la primera descripción en1896.
El cuadro se hereda de forma autonómica dominante con una penetrancia variable y sin preferencias étnicas ni raciales.
Afecta aproximadamente 1 de cada 5000 individuos, aunque se cree que suprevalencia es mayor. En un 25% de los pacientes no existe historia familiar de esta afección, la cual entonces ocurre por la aparición de mutaciones espontáneas. Esta enfermedad tiene un carácterpleiotropico con manifestaciones en distintos sistemas, especialmente musculo esquelético, cardiovascular y ocular.
ETIOLOGIA.-
Por lo general, el gen de la fibrilina mutada se hereda de uno de lospadres, quien también padece el síndrome de Marfan. La mutación es un rasgo genético dominante, lo cual significa que todos los hijos de una persona con síndrome de Marfan tienen un 50 por ciento deprobabilidades de heredar la mutación y un 50 por ciento de no heredarla. Sólo los hijos que heredan la mutación desarrollan los signos y síntomas del síndrome de Marfan.
Aproximadamente el 25 porciento de los casos de síndrome de Marfan son esporádicos. Esto significa que son causados por una nueva mutación que se produjo de forma fortuita en uno de los genes de la fibrilina en un espermatozoideo un óvulo de un progenitor no afectado.
PATOGENIA.-
El síndrome de Marfan se debe a un defecto hereditario de la glicoproteína extracelular llamada fibrilina. La fibrilina es el principalcomponente de la microfibrillas de la matriz extracelular. Esta fibrillas aportan un andamiaje sobre el cual se deposita tropoelastina para formar las fibras elásticas.
Aunque las microfibrillas sedistribuyen de forma amplia por el cuerpo, son especialmente abundantes en la aorta, ligamentos y zonulas ciliares que dan soporte al cristalino; estos tejidos son los mas afectados en esta enfermedad.
La...
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