Sindrome De Marfan

Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Secaracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.Historia
Este síntoma lleva el nombre de su descubridor, Dr. Antoine Marfan, el cuál, en 1896, apreció en una niña de 5 años que sus dedos, brazos y piernas eran extraordinariamente largos y delgados,y que también presentaba otras alteraciones en su esqueleto.
Patogenia
Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante, esto significa que dicha enfermedad tiene la misma probabilidadde aparecer en un sexo que en otro y ser éstos capaces de transmitirlo a la descendencia. Esta enfermedad se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que esesencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. Sin el soporte estructural de las fibras elásticas, muchos tejidos presentan una debilidad que puede conducir a distintasconsecuencias como rotura de paredes arteriales, formación de aneurismas), megalocórnea, aracnodactilia, etc.
Esta enfermedad es causada por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura de lafibrilina, ésta es la responsable del ensamblaje de las redes de microfibrillas que, junto con la elastina, forman parte de la matriz extracelular de los tejidos, es una proteína que constituye unaparte importante del tejido conectivo. Se nace con el Síndrome de Marfan, aunque puede ser que no se le diagnostique hasta más tarde. Aún cuando todas las personas con el Síndrome de Marfan tienen undefecto en el mismo gen, la mutación es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad. Esto se conoce como expresión...