Sindrome de marfan

Síndrome de Marfan:
El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo1, que mantiene unidos otros tejidos. Como el tejido conectivo está presente en todo el cuerpo, el síndrome de Marfan puede afectar muchos sistemas corporales, como el corazón, los vasos sanguíneos, los huesos, los ojos, los pulmones y la piel. No obstante, no afecta la inteligencia. Los signos ysíntomas del síndrome de Marfan pueden ser leves o graves y pueden estar presentes desde el nacimiento o aparecer durante la infancia o la adultez.
Esta enfermedad es causada por mutaciones en distintos genes. Debido a ello se distinguen dos tipos de síndrome de Marfan: el síndrome de Marfan tipo 1 debido a mutaciones en el gen que determina la estructura de la fibrilina (gen FBN1), y el síndrome deMarfan tipo 2, debido a mutaciones en los genes TGFBR1 y TGFBR2 (“transforming growth factor beta receptor 1 y 2”). Ambos se heredan con carácter autosómico dominante. Es imposible diferenciar desde el punto de vista clínico, un tipo de otro. Sin embargo, diferenciarlos es de gran importancia, ya que las mutaciones en el gen TGFBR se acompañan de un curso clínico más agresivo con presentación mástemprana de complicaciones vasculares como la disección aórtica.

b) Origen y transmisión:
Este síntoma lleva el nombre de su descubridor, un joven pediatra francés llamado Bernardo Antonio Marfan, quien nació en Castelnaudary (Languedoc - Roussillon). Su madre era Adelaida Thuries y su padre, Antonio Prosper, el cual era médico rural y trato de convencer a su hijo de que siguiera sus pasos.En 1896 presenta el caso de una niña de 5 años la cual tenía los brazos extremadamente largos y su delgadez osea. Su madre ya lo había notado cuando la niña nació, sus dedos de sus manos y pies eran muy largos y delgados. La niña empeoró de sus alteraciones óseas y hoy se cree que murió de tuberculosis. Curiosamente señalan algunos que la niña no murió por el llamado síndrome de Marfan, pero sípadecía esa enfermedad. Fue observada entonces en 1902 por Henri Méry y Léon Babonneix, quienes estudiaron de nuevo el caso; ya teniendo ventaja de disponer de radiografías, notaron que tenía una gran escoliosis y que había asimetría torácica, usaron el término hipercondroplasia.
Achard informó de otra muchacha con manifestaciones similares y tituló su artículo "la aracnodactilia", en base a susdedos largos, él también hizo un comentario sobre el hiperflexibilidad articular de su paciente y la naturaleza familiar de su condición.
Las manifestaciones típicas son las que involucran los sistemas ocular, esquelético y cardiovascular. Esta enfermedad es causada por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura de la fibrilina, ésta es la responsable del ensamblaje de las redesdemicrofibrillas que, junto con la elastina, forman parte de la matriz extracelular de los tejidos, es una proteína que constituye una parte importante del tejido conectivo.
Las mutaciones del gen Fibrillin 1 (FBn1), localizado en el cromosoma 15q21.1, pueden generar distintos fenotipos, desde características aisladas, hasta presentaciones neonatales graves y rápidamente progresivas queinvolucran múltiples órganos y sistemas. Se nace con el Síndrome de Marfan, aunque puede ser que no sea diagnosticado hasta más tarde. Aun cuando todas las personas con esta enfermedad tienen un defecto en el mismo gen, la mutación es diferente en cada familia; no todos los afectados experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad, esto se conoce como expresión variable, lo queimplica que el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas afectadas. Los científicos aún no logran entender por qué ocurre esta expresión variable en las personas con Marfan, dicha variabilidad es llamada "heterogeneidad alélica", y es la responsable de que un mismo gen produzca diferentes mutaciones, y por lo tanto, variaciones en las manifestaciones clínicas, o incluso...