sindrome de marfan

Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.
Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.Causas
El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1, el cual juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo del cuerpo.
El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo, lo cual provoca la estatura elevada y las piernas y manos largas que se observan en las personas con este síndrome. Sin embargo, laforma en que ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien.
Otras áreas del cuerpo que resultan afectadas abarcan:
El tejido pulmonar (puede haber un neumotórax, en el cual el aire se puede escapar del pulmón hacia la cavidad torácica y colapsar el pulmón)
La aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse o debilitarse (lo que sedenomina dilatación aórtica o aneurisma aórtico)
Los ojos. Aparecen cataratas y surgen otros problemas (luxación del cristalino)
La piel
El tejido que cubre la médula espinal
En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Sin embargo, hasta el 30% de los casos no tiene un antecedente familiar y se denomina "esporádico". Endichos casos, se cree que el síndrome de Marfan es ocasionado por un nuevo cambio genético.
Síntomas
Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas, tienen brazos y piernas delgados y dedos en forma de araña, una afección llamada aracnodactilia. Cuando estiran los brazos, la envergadura de éstos es mayor que su estatura.
Otros síntomas abarcan:
Un tórax que se hunde o sobresale:tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (tórax en quilla)
Pie plano
Paladar muy arqueado y dientes apiñados
Hipotonía
Articulaciones que son demasiado flexibles (pero los codos pueden ser menos flexibles)
Dificultades de aprendizaje
Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (luxación)
Miopía
Mandíbula pequeña y baja (micrognatia)
Columna que se curva hacia un lado(escoliosis)
Cara estrecha y delgada
Tratamiento
Los problemas visuales se deben tratar cuando sea posible.
Vigile la escoliosis, especialmente durante los años de la adolescencia.
Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca pueden ayudar a prevenir el estrés en la aorta. Absténgase de participar en deportes de contacto para evitar lesionar la aorta del corazón. Algunas personaspueden necesitar cirugía para reemplazar la válvula y la raíz aórtica.
Las personas con el síndrome de Marfan que tengan afecciones de las válvulas cardíacas deben tomar antibióticos antes de someterse a procedimientos dentales para prevenir la endocarditis. Igualmente, se debe vigilar muy de cerca a las mujeres embarazadas que tengan este síndrome, debido al incremento de la tensión sobre el corazóny la aorta.
Expectativas (pronóstico)
Las complicaciones relacionadas con el corazón pueden acortar el período de vida de las personas con esta enfermedad. Sin embargo, muchos pacientes sobreviven bien hasta los 60 años. El período de vida se puede extender más con un buen cuidado y cirugía.
Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es una enfermedad de causa genética que se caracterizapor un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso...