Sindrome De Marfan

ENFERMEDADES RARAS
(Trabajo Académicamente Dirigido. Genética Médica. Curso 12/13)

M
A
R
SÍNDROME DE F
A
Autores:
N
(......)

Trastorno del tejido conectivo
por defecto de fibrilina 1.Epidemiología
Afecta en España a 3/10.000 habitantes.

BASE GENÉTICA
Mutación del gen FBN1 en 15q21 (hasta 30% son de novo)
Patrón de herencia AUTOSÓMICO DOMINANTE

Arbol genealógico de lafamilia Johnson
I
II
III
IV

1
1

2
2

3
3

1

2

Sujeto II4: muerte por
disección aórtica

4

2

1

4

3
3

Sujeto I1: muerte por rotura
aneurisma abdominal

44

5

5

Clínica multisistémica
(músculo-esquelética; ocular; vascular; dérmica; etc.).

A nivel músculoesquelético
Talla y envergadura altas
Laxitud articular
Deformidad tóraxAracnodactilia
Escoliosis

A nivel vascular
Dilatación y disección
Aorta ascendente
y abdominal

A nivel ocular
Luxación cristalino
Miopia
Desprendimiento retina

Fig 1. Envergadura mayor quetalla

Fig 2. Luxación Cristalino

Fig 3. Aracnodactilia y laxitud

Fig 4. Deformidad TX
“pectus excavatum”

Diagnóstico Clínico
(!!Hay personas con rasgos marfanoides SANAS!!)

Diagnósticogenético
#1. Antecedentes familiares con patrón A.D.
(No siempre existen porque hasta 30% son mutaciones de novo)
#2. Búsqueda de mutación NO VIABLE por la
extraordinaria variabilidad alélica delgen FBN1.

TRATAMIENTO SINTOMÁTICO
#1. Prescripción de corsés y cirugía para escoliosis
#2. Corrección de miopia y sustitución cristalino
#3. A nivel cardiovascular:
B-bloqueantes para retrasardilatación y disección aorta
Anticoagulantes
Evitar deporte de competición y contacto

PRONÓSTICO

Mejoró gracias a cirugía vascular de sustitución
de aorta proximal (principal causamortalidad).

REFERENCIAS
Milla E, Leszynska A, Rey A, Navarro M, Larena C. Novel FBN1
mutation causes marfan syndrome with bilateral ectopia lentis and
refractory glaucoma. Eur J Ophtalmol. 2012; 22:...