SINDROME DE MARFAN

Síndrome de marfan:
Causas
El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en elcuerpo.
El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo. Las personas con este síndrome tienen  estatura elevada y las piernas y manos largas. La forma como ocurreeste crecimiento exagerado no se ha comprendido bien.
Otras áreas del cuerpo que resultan afectadas abarcan:
El tejido pulmonar (puede haber un neumotórax, en el cual el aire se puede escapar delpulmón hacia la cavidad torácica y colapsar el pulmón).
La aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse o debilitarse (lo que se denomina dilatación aórtica oaneurisma aórtico).
Los ojos, provocando cataratas y otros problemas (como por ejemplo, luxación del cristalino).
La piel.
El tejido que cubre la médula espinal.
En la mayoría de los casos, el síndromede Marfan se transmite de padres a hijos (hereditario). Sin embargo, hasta el 30% de los pacientes no tiene un antecedente familiar, lo cual se denomina "esporádico". En los casos esporádicos, secree que el síndrome es ocasionado por un nuevo cambio genético.
Síntomas
Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas delgados y largos, y dedos en forma de araña(llamado aracnodactilia). Cuando estiran los brazos, la envergadura de éstos es mayor que su estatura.
Otros síntomas abarcan:
Un tórax que se hunde o sobresale, llamado tórax en embudo (tóraxexcavado) o pecho de paloma (tórax en quilla)
Pie plano
Paladar muy arqueado y dientes apiñados
Hipotonía
Articulaciones que son demasiado flexibles (pero los codos pueden ser menos flexibles)
Dificultades deaprendizaje
Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (luxación)
Miopía
Mandíbula pequeña y baja (micrognatia)
Columna que se curva hacia un lado (escoliosis)
Cara estrecha y...