SINDROME DE MARFAN

SINDROME DE MARFAN

Docente:
Dra. María luisa Fajardo Loo

Integrantes:
•Soria Robles, Stefanny
•Infante Auris, Angelo

SINDROME DE MARFAN




Es
un
trastorno
autosomico
hereditario del tejidoconectivo
fibroso.
El síndrome de Marfan muestra
pleitropismo sorprendente .
El tejido conectivo sustenta muchas partes
del cuerpo. Se le puede considerar como un
tipo de “pegamento” entre las célulasque
ayudan a proveer nutrientes al tejido,
brindándole forma y fortaleza .

CAUSAS






Es causado por mutaciones heterocigotas en un gen
conocidos fibrilina, el cual se encuentra
en el
cromosoma15 q21.1.
El defecto en el gen también causa demasiado
crecimiento de los huesos largos del cuerpo,
provocando la estatura elevada y piernas y manos
largas que se observan en personas con estesíndrome.
La fibrilina suele encontrarse en abundancia en el
tejido conectivo de la aorta, los ligamentos que
mantienen el cristalino del ojo en su sitio, los huesos y
los pulmones.

Mutación del genFibrilina

TIPOS: SINDROME DE MARFAN






Marfán neonatal: Al nacer, se evidencia alteraciones
esqueléticas, de piel y cardiovasculares. La muerte
ocurre en horas o días por insuficiencia cardíaca.Marfán infantil: La aparición de las manifestaciones
clínicas primordiales, como manifestación asociada,
retardo de la marcha y trastornos del aprendizaje.
Marfán clásico: Las alteraciones esqueléticas sonlas
más frecuentes y precoces de detectar y por ello son
las que primero establecen la sospecha de la
enfermedad.

HERENCIA






El gen defectuoso puede ser
heredado
(50
%
de
probabilidades).
Enocasiones, se produce el gen
defectuoso durante la formación
del óvulo o espermatozoide.
La probabilidad de tener un niño
o niña con Síndrome de Marfán es
de 1:10 000.

SIGNOS Y SÍNTOMAS



Coloboma del iris



Subluxación del cristalino

Problemas Refractivos
Desprendimiento de retina

SIGNOS Y SÍNTOMAS



Aneurisma

SIGNOS Y SÍNTOMAS


Prolapso de la válvula mitral


Escoliosis...