Sindrome De Marfan

Síndrome de Marfan
Definición

Se trata de un trastorno hereditario del tejido conectivo,
El tejido conectivo es el encargado de mantener unidos los tejidos del cuerpo ayuda a proveer nutrientes al tejido, da forma y fortaleza a los tejidos y en algunos de los musculos los ayuda a a que realicen su función. Se pueden producir alteraciones que pueden afectar al corazón, los vasossanguíneos, los pulmones, a los huesos y a los ligamentos.

Causa del síndrome de marfan

El Síndrome de Marfan es de origen genético que determina la producción de una proteína denominada fibrilina. Este gen reside en el cromosoma 15; hay gran variedad de cambios (mutaciones) en este gen que puede causar el síndrome, lo que explicaría la gran variabilidad de afectación de las personas.
La fibrilina esun componente fundamental del tejido conectivo contribuyendo a su fuerza y elasticidad. La fibrilina es especialmente abundante en la arteria aorta, en los elementos de sostén del ojo y en los huesos. La personas con Síndrome de Marfan tienen poca cantidad de fibrilina o ésta es de escasa calidad.

Epidemiología
Hombres, mujeres y niños pueden tener el síndrome de Marfan. Se encuentra enpersonas de todas las razas y grupos étnicos. El Síndrome de Marfan se hereda como rasgo autosómico dominante y, por tanto, cada niño con un padre con el gen tienen el 50% de probabilidades de heredarlo. Sin embargo, hasta el 30% de los casos no tienen historia familiar y se les denominan casos "esporádicos".
En general, son personas muy altas, con los miembros desproporcionadamente largos con respectoal torso
Síntomas
El síndrome de Marfan puede afectar de distintas maneras. Algunas personas tienen síntomas leves, y otras tienen problemas graves. La mayoría de las veces los síntomas empeoran a medida que se envejece.
El esqueleto
Las personas con el síndrome de Marfan a menudo son muy altas y delgadas, tienen articulaciones o coyunturas muy sueltas o flexibles y pueden tener:
* huesosque son más largos de lo normal (ej. los brazos, las piernas, los dedos de las manos y de los pies)
* la cara larga y estrecha
* los dientes apiñados porque el paladar está arqueado
* el esternón abultado hacia afuera o que forma un hueco hacia adentro
* la columna vertebral encorvada
* los pies planos.
El corazón y los vasos sanguíneos
La mayoría de las personas que tienenel síndrome de Marfan tienen problemas del corazón y con los vasos sanguíneos, como:
* debilidad de la aorta (la arteria mayor que lleva sangre del corazón al resto del cuerpo). La aorta se puede desgarrar o romper.
* válvulas del corazón que gotean, causando un “soplo cardiaco”. Un escape grande puede causar dificultad para respirar, cansancio y un ritmo cardiaco rápido o irregular.
Losojos
Algunas personas con el síndrome de Marfan tienen problemas con los ojos, como:
* miopía
* glaucoma (presión alta dentro de los ojos) a una edad joven
* cataratas (el cristalino se vuelve opaco)
* dislocación de uno o ambos cristalinos del ojo
* desprendimiento de la retina del ojo.
La piel
Muchas personas con el síndrome de Marfan tienen:
* marcas de estrías en lapiel. Las estrías no son un problema de salud.
* una hernia (parte de un órgano interno que se sale de su cavidad natural).
El sistema nervioso
El cerebro y la médula espinal están cubiertos por fluidos y una membrana. La membrana está hecha de tejido conectivo. Cuando las personas con el síndrome de Marfan envejecen, la membrana se puede debilitar y estirar. Esto afecta los huesos en laparte baja de la columna vertebral (espina). Los síntomas de este problema incluyen:
* dolor de estómago
* piernas adoloridas, adormecidas o débiles.
Los pulmones
Las personas con el síndrome de Marfan frecuentemente no tienen problemas con los pulmones. Si surgen síntomas en los pulmones, éstos pueden incluir:
* rigidez de los alvéolos (o pequeños sacos de aire en los pulmones)...