Sindrome De Melas
Páginas: 7 (1747 palabras)
Publicado: 16 de mayo de 2012
Archivos de Medicina © http://www.archivosdemedicina.com
Consideraciones diagnósticas sobre el Síndrome MELAS.
A propósito de un caso.
Diagnostic considerations on MELAS Syndrome. Talking of a case.
Periodo revisado
Palabras clave
Keywords
Autores
Centro de trabajo
e-Mail de contacto
Correspondencia
Resumen:
El
1991-2003
MELAS, encefalopatía mitocondrial, diagnósticogenético
MELAS, mitochondrial encephalopathy, genetic diagnosis
Menéndez M, García C, San Martín E, García A, Blázquez Menes B.
Servicio de Neurología I. Hospital Universitario Central de Asturias
manuelmenendez@gmail.com
M. Menéndez
Hospital Universitario Central de Asturias. Servicio de Neurología-I
C/. Julián Clavería s/n CP: 33006, Oviedo, Spain
Tlf: 985108000 Ext. 36206
SíndromeMELAS
es
una
Abstract: MELAS syndrome is a mitochondrial
enfermedad mitocondrial cuyas características
disease
clínicas precisas y pruebas complementarias
complementary test useful to diagnosis are still
útiles
son
controversial. It may mimic Herpes Simplex
controvertidas. Puede simular una encefalitis
Encephalitis. Lactic acid levels in blood and
herpética.Los niveles de ácido láctico en sangre
cerebrospinal
y líquido cefalorraquídeo (elevados), las pruebas
(stroke-like images that did not correlate with a
de neuroimagen (imágenes que simulan un
vascular
infarto
territorio
(background slowing with possible lateralized
electroencefalograma
epileptiform discharges), muscle biopsy (ragged
para
cerebral
vascular),el
diagnóstico
pero
el
superan
aún
un
which
precise
fluid
supply),
clinical
(elevated),
features
and
neuroimaging
electroencephalography
posibles
red fibers mostly positive for COX activity), and
descargas periódicas lateralizadas), la biopsia
molecular genetics (transition of mitochondrial
muscular (fibras rojo rasgadas positivaspara
DNA) are helpful in the diagnosis but the
actividad COX) y los test de genética molecular
absence of findings does not reject a MELAS
(mutación puntual en el ADN mitocondrial) son
syndrome such as it happens in the case
útiles en el diagnóstico, pero ante la ausencia de
reported.
(enlentecimiento
de
fondo
con
hallazgos no se puede rechazar el diagnóstico desíndrome MELAS, tal y como sucede en el caso
comunicado.
Archivos de Medicina © http://www.archivosdemedicina.com
Caso Clínico
Introducción
El
síndrome
MELAS
(miopatía
mitocondrial,
Un varón diestro de 38 años entre cuyos
encefalopatía, acidosis láctica y “stroke-like”
antecedentes
episodios) es un síndrome descrito por primera
historia familiar de sordera ydiabetes mellitus,
vez por Pavlakis en 1984 y relacionado con una
debuta con fiebre, cefalea, confusión mental y
mutación en el ADN mitocondrial. Desde nuestro
crisis parciales con generalización secundaria. A
punto de vista el síndrome MELAS es aún poco
continuación se hace evidente una focalidad
conocido
persistente parieto-temporal derecha consistente
y
dadala
inexistencia
de
destacan
comenten
con
asociada, hemianopsia homónima izquierda y
frecuencia. En este artículo se presenta un caso
desorientación espacial. Ante la sospecha de
clínico
encefalitis
que
invita
el
diagnóstico
a
realizar
varias
consideraciones al respecto.
herpética
con
e
en
en
izquierda
auditivarecomendaciones diagnósticas consensuadas se
errores
hemiparesia
dificultad
se
inicia
hipoestesia
tratamiento
antiviral con Aciclovir a dosis standard.
La tomografía computerizada de cráneo mostró
calcificación bilateral de los ganglios basales y
una
hipodensidad
en
los
lóbulos
parieto-
temporal derechos (Figuras 1 y 2).
Figura 1
Figura 2
El líquido...
Consideraciones diagnósticas sobre el Síndrome MELAS.
A propósito de un caso.
Diagnostic considerations on MELAS Syndrome. Talking of a case.
Periodo revisado
Palabras clave
Keywords
Autores
Centro de trabajo
e-Mail de contacto
Correspondencia
Resumen:
El
1991-2003
MELAS, encefalopatía mitocondrial, diagnósticogenético
MELAS, mitochondrial encephalopathy, genetic diagnosis
Menéndez M, García C, San Martín E, García A, Blázquez Menes B.
Servicio de Neurología I. Hospital Universitario Central de Asturias
manuelmenendez@gmail.com
M. Menéndez
Hospital Universitario Central de Asturias. Servicio de Neurología-I
C/. Julián Clavería s/n CP: 33006, Oviedo, Spain
Tlf: 985108000 Ext. 36206
SíndromeMELAS
es
una
Abstract: MELAS syndrome is a mitochondrial
enfermedad mitocondrial cuyas características
disease
clínicas precisas y pruebas complementarias
complementary test useful to diagnosis are still
útiles
son
controversial. It may mimic Herpes Simplex
controvertidas. Puede simular una encefalitis
Encephalitis. Lactic acid levels in blood and
herpética.Los niveles de ácido láctico en sangre
cerebrospinal
y líquido cefalorraquídeo (elevados), las pruebas
(stroke-like images that did not correlate with a
de neuroimagen (imágenes que simulan un
vascular
infarto
territorio
(background slowing with possible lateralized
electroencefalograma
epileptiform discharges), muscle biopsy (ragged
para
cerebral
vascular),el
diagnóstico
pero
el
superan
aún
un
which
precise
fluid
supply),
clinical
(elevated),
features
and
neuroimaging
electroencephalography
posibles
red fibers mostly positive for COX activity), and
descargas periódicas lateralizadas), la biopsia
molecular genetics (transition of mitochondrial
muscular (fibras rojo rasgadas positivaspara
DNA) are helpful in the diagnosis but the
actividad COX) y los test de genética molecular
absence of findings does not reject a MELAS
(mutación puntual en el ADN mitocondrial) son
syndrome such as it happens in the case
útiles en el diagnóstico, pero ante la ausencia de
reported.
(enlentecimiento
de
fondo
con
hallazgos no se puede rechazar el diagnóstico desíndrome MELAS, tal y como sucede en el caso
comunicado.
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Caso Clínico
Introducción
El
síndrome
MELAS
(miopatía
mitocondrial,
Un varón diestro de 38 años entre cuyos
encefalopatía, acidosis láctica y “stroke-like”
antecedentes
episodios) es un síndrome descrito por primera
historia familiar de sordera ydiabetes mellitus,
vez por Pavlakis en 1984 y relacionado con una
debuta con fiebre, cefalea, confusión mental y
mutación en el ADN mitocondrial. Desde nuestro
crisis parciales con generalización secundaria. A
punto de vista el síndrome MELAS es aún poco
continuación se hace evidente una focalidad
conocido
persistente parieto-temporal derecha consistente
y
dadala
inexistencia
de
destacan
comenten
con
asociada, hemianopsia homónima izquierda y
frecuencia. En este artículo se presenta un caso
desorientación espacial. Ante la sospecha de
clínico
encefalitis
que
invita
el
diagnóstico
a
realizar
varias
consideraciones al respecto.
herpética
con
e
en
en
izquierda
auditivarecomendaciones diagnósticas consensuadas se
errores
hemiparesia
dificultad
se
inicia
hipoestesia
tratamiento
antiviral con Aciclovir a dosis standard.
La tomografía computerizada de cráneo mostró
calcificación bilateral de los ganglios basales y
una
hipodensidad
en
los
lóbulos
parieto-
temporal derechos (Figuras 1 y 2).
Figura 1
Figura 2
El líquido...
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