Sindrome De Menkes

Ian Ariel Sanchez Mesa
Sección 402
02/05/2012
UNIVERSIDAD VERACRUZANA
FACULTAD DE MEDICINA
SINDROME DE MENKES

GENÉTICA

Índice

Introducción
Historia de la Enfermedad de Menkes
Definición de la enfermedad
Epidemiología
Metabolismo del cobre
Histología del pelo
Histología de Fibroblastos
Embriología (nariz y boca)
Etiología
Localización de la mutación
Cuadro clínicoFisiopatología
Patogenia
Características bioquímicas
Diagnostico
Diagnostico diferencial
Tratamiento
Investigaciones
Perspectivas terapéuticas
Conclusión
Bibliografía

Síndrome de Menkes
Introducción:
La enfermedad de Menkes entra de lleno en el apartado de Enfermedades Raras, es una enfermedad genética del metabolismo del cobre de comienzo prenatal (antes del nacimiento). Nos hemosdecidido por esta patología ya que recientemente, hemos tenido en nuestro hospital dos niños con esta enfermedad, que nos ha obligado a profundizar en el conocimiento del síndrome.

El cobre se acumula en cantidades excesivas en el hígado, pero existe un déficit de cobre en la mayoría de los restantes tejidos del organismo. Los cambios estructurales afectan al pelo, cerebro, huesos, hígado yarterias. El cobre es un oligoelemento necesario para el organismo. Se combina con ciertas proteínas que actúan como catalizadores para ayudar a un gran número de funciones. Participa en la transformación de la melanina para la pigmentación de la piel, genera la formación de enlaces cruzados en el colágeno y la elastina para mantener y regenerar los tejidos, sirve para el funcionamiento correcto delcorazón y las arterias, y nos llega a través de la alimentación.

Los alimentos naturales como cereales, carne y pescado contienen el suficiente para proveer los requerimientos con una dieta equilibrada. Hay algunos más ricos en cobre como son: nueces, semillas de girasol, garbanzos, mariscos, yema de huevo, chocolate, pasas. El cobre se transporta en sangre unido a la proteína ceruloplasmina.Las cifras normales en sangre, oscilan entre 70-140 mg/100 y es indetectable en orina. La ceruloplasmina en sangre oscila entre 20-60 mg/dl. Tanto el exceso de Cu, como su defecto originan metabolopatías. El aumento es característico de la enfermedad de Wilson. El déficit, el de la enfermedad de Menkes que vamos a desarrollar.

Historia
Síndrome de Menkes. Conocido también con los sinónimos:tricopoliodistrofia, síndrome del pelo ensortijado y Kinky – Hair. La enfermedad de Menkes es un trastorno recesivo ligado a X, descrito en 1962 por Jhon Menkes, quien estudio a cinco hermanos varones que murieron antes de los tres años de edad. El gen que causa la enfermedad de Menkes, ATP7A, se clono en 1993.
La historia de este trastorno se puede remontar a tan temprana como 1937, cuando loscientíficos veterinarios australianos reconocen el papel fundamental de cobre en el desarrollo neurológico de mamíferos a través de la asociación de la deficiencia de cobre con enfermedad desmielinizante en corderos atáxica. These animals' mothers had grazed in copper-deficient pastures throughout their pregnancies, and their offspring consequently demonstrated symmetric cerebral demyelination andgross pathologic changes, such as porencephalic cyst formation and cavitation. Madres de estos animales había rozado en cobre con deficiencia de pastos durante sus embarazos y sus hijos en consecuencia demostrado desmielinización simétrica cerebral y graves alteraciones patológicas, tales como la formación de quistes por encefálico y a la cavitación.
Based on this connection between copperdeficiency and demyelinating disease, neurologists at Oxford in 1948 investigated copper metabolism in a group of patients with multiple sclerosis (MS) , a demyelinating disease of adults. En base a esta conexión entre la deficiencia de cobre y enfermedad desmielinizante, los neurólogos de Oxford en 1948 investigó el metabolismo del cobre en un grupo de pacientes con esclerosis múltiple (EM) , una...