Sindrome de Nooan

Locus mapa: 12q24.1
El síndrome de Noonan-1 es causado por una mutación heterocigota en el gen PTPN11 que se localiza en el cromosoma 12q24.1 El síndrome de Noonan tiene similitudes con elsíndrome de Turner ya que tambien lo encontramos en el gen 45.
Descripcion de la función del gen mutado PTPN11:
La proteína que codifica este gen es un miembro de la proteína tirosina fosfatasa (PTP)estas, son
moléculas de señalización que se encargan más que nada de regular procesos celulares como el
crecimiento celular, la diferenciación, ciclo mitótico y la transformación oncogénica y seexpresada en la mayoría de los tejidos.

Sindrome de Noonan
El síndrome fue descubierto por Noonan en el año de 1968, dicho síndrome tiene un incidencia
de 1 de cada 1,000 a 2,500 nacidosvivos.
El síndrome de Noonan es dismórfico autosómica dominante, se caracteriza por los siguientes
síntomas :
Baja estatura
Restraso en el desarrollo en la infancia
Cara triangular
Pliegues delepicanto
Micrognatia
Oídos de implantación baja
Sordera nerviosa
Hipertelorismo
Miopía
Ptosis
Cuello corto
Defecto congénito del corazón
Cardiomiopatía hipertrófica obstructiva
Defectosen el tabique auricular y en el septo ventricula
Coartación de la aorta
Malformaciones en el esternón, pectus carinatum superiormente, pectus excavatum inferiormente
Hipogonadismo ocasionalPuede haber infertilidad masculina por criptorquidia
Retraso mental
Enfermedad de Von Willebrand
Deficiencias del factor XI, XII, XIII
Trombocitopenia

Podemos diagnosticar un sidrome deNoonan solo con observar y las características fenotípicas
del paciente entre las más importantes tenemos el torax en escudo, la baja estatura, los pliegues
del epicanto, el hipertelorismo y el cuellocorto.
No hay un tratamiento en especifico, pero se administra lo que es la Hormona de Crecimiento
aunque sin mucho éxito ya que al paso del tiempo de administrada deja de cumplir su función....