sindrome de noonan

Síndrome de Noonan
Es una enfermedad que se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria) y que causa desarrollo anormal en múltiples partes del cuerpo. A este síndrome se le solía llamarsíndrome similar a Turner.
Causas
El síndrome de Noonan está ligado a defectos en varios genes. Los problemas con los genes llevan a que ciertas proteínas involucradas en el crecimiento y desarrollo sevuelvan hiperactivas.
El síndrome de Noonan es una afección autosómica dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres tiene que aportar el gen defectuoso para que el bebé tenga el síndrome. Sinembargo, es posible que algunos casos no sean hereditarios.
Síntomas
Retardo en la pubertad
Ojos de base amplia o inclinados hacia abajo
Hipoacusia (varía)
Orejas de implantación baja o de formaanormal
Discapacidad intelectual leve (sólo en aproximadamente el 25% de los casos)
Párpados caídos (ptosis)
Estatura baja
Pene pequeño
Criptorquidia
Forma inusual del tórax (generalmente untórax hundido llamado tórax excavado)
Cuello con pliegues y de apariencia corta
Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico, el cual puede mostrar signos de cardiopatía congénita(especialmente estenosis pulmonar y en ocasiones comunicación interauricular).
Los exámenes dependen de los síntomas, pero pueden abarcar:
Conteo de plaquetas
Examen de factores de coagulación de lasangre
ECG, radiografía del tórax o ecocardiografía
Audiometrías
Las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar este síndrome.
Tratamiento
No hay un tratamiento específico. El médico sugerirá untratamiento para aliviar o manejar los síntomas. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para tratar la estatura baja.
Grupos de apoyo
The NoonanSyndrome Support Group, Inc.:  www.noonansyndrome.org.
Posibles complicaciones
Acumulación de líquido en los tejidos corporales (linfedema, higroma quístico)
Retraso en el desarrollo en los...