Sindrome De Noonan

Síndrome de Noonan 
• Descripción
• Causas
• Síntomas
• Signos y Exámenes
• Diagnóstico
• Tratamiento
• Pronóstico
• Recursos

Descripción

[pic]Es un trastorno genético que produce desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. Se caracteriza por una serie de síntomas y características físicas que pueden variar ampliamente en rango y severidadsegún los casos.
En la mayoría de los casos se transmite como un rasgo genético autosómico dominante, pero puede haber casos esporádicos. En particular, se presentan membranas en el cuello y diferentes formas del tórax que recuerdan al síndrome de Turner, por lo que siempre hay que saber diferenciarlo de este síndrome.
El síndrome de Noonan fue descrito en 1963 por Noonan y Ehmke en pacientes conestenosis valvular pulmonar, asociado a baja estatura, hipertelorismo y retardo mental moderado, entre otras alteraciones. La virtud de Jacqueline Noonan fue que además de indicar los signos clínicos mayores, observó que la cardiopatía más frecuente era la estenosis pulmonar (17 en 19 pacientes) (Noonan 1968), lo que diferenciaba esta enfermedad del síndrome de Turner, donde la cardiopatía que sepresenta con mayor frecuencia es la coartación de la aorta.
Se le puede denominar de las siguientes maneras:
• Síndrome de Ullrich Noonan,
• Síndrome de Ullrich,
• Síndrome de Pseudo Turner,
• Fenotipo Turner con Cariotipo Normal
• Síndrome de Turner del Varón
• Síndrome del Pterigium Colli. [pic]

Causas e incidencia

El síndrome de Noonan afecta al menos a 1 decada 2.500 niños. A diferencia del síndrome de Turner, los afectados por el Noonan no tienen alteraciones del cariotipo, es decir, no tienen alteración del número ni de la organización de los cromosomas, estructuras que contienen la información genética. Diferentes estudios detectaron familias en donde el síndrome aparecía en varios miembros, bajo una transmisión vertical, con rasgos diferentes deunos a otros e incluso con generaciones saltadas (dominancia irregular), pero con un predominio de herencia por vía materna. Esto estableció un patrón de herencia autosómica dominante, lo que significa que en estos casos sería necesario la presencia de la mutación ya en los genes de uno de los progenitores, y que esta mutación sería transmitida a los hijos con un 50% de probabilidad, aunque en estaenfermedad, la probabilidad de que, una vez presente, se exprese de una forma grave sería del 14%. El hecho de que algunos niños no tengan un padre con el síndrome de Noonan refleja la posibilidad de una aparición esporádica, es decir, la presencia presumible de una nueva mutación, no presente en los genes de los padres.
Desde hace unos pocos años se ha identificado el locus donde se ubica elgen que condiciona el fenotipo de al menos un gran porcentaje de personas con S. de Noonan y que se sitúa en 12q24 (Jamieson). En este emplazamiento del mapa genético se encuentra el primer gen específico identificado como posible responsable del síndrome de Noonan, denominado PTPN11.
Este único gen no puede explicar todos los casos, por lo que se espera el descubrimiento de otros genes queproducen este síndrome.[pic]

Síntomas

Las anomalías que se ven con más frecuencia incluyen formación de membranas en el cuello, cambios en el esternón (generalmente un tórax hundido llamado tórax excavado), anomalías faciales y enfermedad cardíaca congénita (especialmente estenosis pulmonar). En lenguaje coloquial, las anomalías más características del síndrome de Noonan son:
• la estaturacorta
• cuello ancho
• cardiopatía (enfermedad del corazón),siendo la estenosis pulmonar la más frecuente.
• hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos)
• malformaciones del esternón con pectus carinatum (tórax en quilla) y excavatum (tórax en embudo)
• tórax ancho
• mamas separadas y bajas
• pterigium colli (pliegue del borde externo del cuello que va...