Sindrome de ondine

METODOS
Los miembros del Comité fueron invitados en base a su experiencia en el cuidado de los pacientes con CCHS en términos de la atención clínica, investigación clínica, o la investigación científica básica. La representación se incluyó en las comunidades pediátricas y de adultos. La intención era que la representación internacional. Los miembros del comité se les pidió revisar el estadoactual de la ciencia de forma independiente de completar búsquedas en la literatura utilizando PubMed y OVID. Cada miembro del comité se les pide que evalúen la literatura identificó, ofrecer una crítica de artículos, y la tasa de la importancia de los artículos individuales. Los artículos de más alto rango y las críticas se han integrado en el documento de trabajo. Consenso sobre las recomendacionesse alcanzó entre los miembros del Comité.

Antecedentes históricos e información general sobre CCHS
CCHS fue descrita por primera vez en 1970 por Robert Mellins y colaboradores (22). A pesar de una multitud de reportes de casos, grandes series no fueron publicados hasta 1992 (23). La Declaración de 1999 sobre estimulantes de tipo anfetamínico CCHS estima''más o menos 160 a 180 niños que vivencon''CCHS en todo el mundo, pero advirtió que estos números'', se consideran una subestimación''(1). En 2009, los laboratorios colectiva de los Estados Unidos, Francia, Italia, Japón, Alemania, Taiwán, China, Países Bajos, Chile, el Reino Unido y Australia han diagnosticado cerca de 1.000 casos confirmados con PHOX2B mutación-CCHS. Incluso ahora, esta es reconocida como una subestimación,
comoindividuos con el fenotipo más leve se infradiagnosticada. Aunque CCHS es característicamente diagnosticados durante el período de recién nacido, informes recientes indican que los individuos pueden ser diagnosticados en la infancia y la edad adulta, dependiendo del genotipo PHOX2B y la curiosidad intelectual del paciente, la familia y el equipo médico. Independientemente de la edad de presentación,las personas con CCHS será diagnosticada clínicamente en ausencia de pulmón primario, cardiacas o enfermedad neuromuscular o una lesión cerebral identificable que podría explicar el fenotipo incluido todo de la desregulación del sistema nervioso autónomo (ANSD).

Diagnóstico y evolución clínica.
Antes del descubrimiento de 2003 que PHOX2B es el gen de la enfermedad definitoria de la CCHS, elespectro clínico de gravedad en términos de hipoventilación y otros aspectos del fenotipo ANSD había desconcertado a los médicos a largo. Una vez que el diagnóstico de la CCHS se considera, la sangre debe ser enviado para la prueba de detección PHOX2B. En el caso de la prueba de detección es negativa, y el fenotipo del paciente apoya el diagnóstico de la CCHS o LO CCHS-o el médico / familia quiereexcluir totalmente el diagnóstico de la CCHS, se debe realizar la prueba de secuenciación PHOX2B. Esta prueba de dos pasos, es más rentable (la mutación en el 95% de los casos CCHS se identifica con la prueba de detección PHOX2B y sólo un subconjunto de la NPARMs requerirá la prueba de secuenciación de PHOX2B. A la espera de los resultados de las pruebas clínicas disponibles PHOX2B (altasensibilidad y especificidad), se debe descartar otras causas de hipoventilacion, para que la intervención sea adecuada y agilizar y facilitar las estrategias de tratamiento para el cuidado en su casa. Enfermedad pulmonar primaria, la debilidad muscular respiratoria, y la enfermedad cardíaca se deben descartar mediante las siguientes pruebas: radiografía de tórax y una tomografía computarizada, unaevaluación neurológica completa y, potencialmente, la biopsia muscular, y un ecocardiograma, respectivamente. Causa anatómica del cerebro / lesiones cerebrales se deben descartar con una resonancia magnética y / o tomografía computarizada del cerebro y del tronco cerebral. Del mismo modo, los errores innatos del metabolismo se debe considerar, y una pantalla metabólicos se debe realizar.
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