Sindrome de opitz

Smith Opitz Congénito, Síndrome de
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Smith Lemli Opitz, es una enfermedad rara caracterizada por retraso mental, hipotonía (tono anormalmentedisminuido del músculo), dismorfismo (forma defectuosa de un aparato u órgano) facial, anomalías de las extremidades, genitales y riñones.

Se presenta con más frecuencia en los varones, con unaprevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) de 1/40.000 nacidos vivos, de los cuales la cuarta parte son prematuros.

Clínicamente se caracteriza por: retraso del crecimientointrauterino y postnatal (después de nacimiento), microcefalia (cabeza anormalmente pequeña) leve, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene),sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) entre segundo y tercer dedo del pie, ptosis palpebral (párpados caídos), estrabismo (desviación de uno de los ojos de su direcciónnormal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), cataratas (opacidad del cristalino).

Malformaciones cráneo faciales: epicantus (dobleces adicionalesde la piel en las esquinas internas de los ojos), puente nasal amplio, narinas (orificios de la nariz) antevertidas, orejas prominentes, de implantación baja y rotadas hacia atrás, micrognatia(mandíbula anormalmente pequeña), cuello corto. Hemangiomas (tumor benigno formado por una masa de vasos sanguíneos) capilares (vasos sanguíneos muy pequeños) faciales, dilatación ventricular, agenesia(desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) parcial del vermix cerebeloso (parte del cerebro), convulsiones, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de cuerpo callosos y de lóbulosfrontales (partes del cerebro), retraso mental.

Alteraciones músculo esqueléticas: hipotonía o hipertonía (tono anormalmente elevado del músculo) con espasticidad (contracciones involuntarias...