Sindrome De Patau, Enfermedad Rara
Páginas: 6 (1277 palabras)
Publicado: 17 de abril de 2012
SÍNDROME DE PATAU
INDICE:
*Tipos del Síndrome de Patau
*Tipo de enfermedad
*Características y síntomas
*Qué la produce
*A qué afecta
*Tratamiento
Tipos del Síndrome de Patau:
*Parcial y desplazamiento Trisomia 13: Esta se presenta en una sola parte del cromosoma adicional, en algunos casos pueden serdesplazados. El cromosoma adicional 13 puede ir pegado a otro cromosoma o al el cromosoma adicional 13 pudiéndose desplazar y así aumentar en número de cromosomas a partir del 46.
*Trisomia 13: La mayoría del síndrome de patau cae en esta categoría, en una situación donde todas las células del individuo contienen el cromosoma adicional 13, este tipo de síndrome, no es hereditario, sino queocurre en la división de la célula.
*Mosaico Trisomia 13: Por falta de disyunción meiótica , el cromosoma adicional 21 puede estar presente en algunas células, pero no en todas las células.
Tipo de enfermedad:
Síndrome congénito polimalformativo grave. Es una enfermedad genética que aparece desde la formación del feto y que afecta a varios órganos del cuerpo.
No se trata de una enfermedadque se transmita de padres a hijos, sino que se trata de un defecto del espermatozoide o del óvulo, exceptuando las traslocaciones, donde un 5% de las mismas son herencia de los progenitores.
El pronóstico vital de los pacientes con trisomía 13 es grave, falleciendo la mayoría por problemas cardiorrespiratorios. La supervivencia en el Síndrome de Patau es más larga en individuos mosaicos, estoes, en pacientes que tienen líneas celulares trisómicas y líneas celulares normales. La supervivencia media suele situarse alrededor de los 12 meses de vida, oscilando entre los 4 meses en varones y 20 meses en mujeres. Alrededor del 50% fallecen durante el primer mes de vida y a los 6 meses han fallecido el 70% de los nacidos vivos, aunque es más frecuente en abortos espontáneos y mortinatos.El caso de mayor supervivencia publicado en la literatura, de sexo femenino, ha llegado a los 19 años de vida. La supervivencia de los casos con traslocación parece ser superior a la de la trisomía regular.
Características y Síntomas:
Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía. Entre ellas destacan lasanomalías del SNC, especialmente la holoprosencefalia (mal formaciones del cráneo), malformaciones faciales, cardiacas y renales y es frecuente el retraso de crecimiento intrauterino.
En todos los casos el retraso psicomotor es grave, impidiendo la adquisición de las funciones básicas del desarrollo (sedestación, deambulación, lenguaje, etc.).
Aproximadamente un 30% de embarazos de trisomía13 presentan polihidramnios (presencia excesiva o aumento de líquido amniótico) u oligoamnios (disminución en la cantidad de líquido amniótico).
La prevalencia de la trisomía 13 es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos. La tasa de abortos espontáneos es elevada y representa alrededor del 1% del total de abortos espontáneos reconocidos. Existe un ligero exceso de casos del sexo femeninorespecto al masculino.
Los recién nacidos con síndrome de Patau muestran un conjunto de malformaciones características que permiten la sospecha clínica en el momento del nacimiento:
-Cuello corto.
-Exceso de piel en nuca.
-Frente inclinada hacia atrás.
-Anomalías oculares (microftalmia (órbita con un ojo hipoplásico), coloboma del iris). Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse enuno.
-Micrognatia (Mandíbula inferior pequeña).
-Hipotelorismo ocular.
-Pabellones auriculares malformados.
-Defectos en cuero cabelludo.
-Paladar ojival.
-Hemangiomas capilares (es una tumoración benigna epitelial en forma de nódulo o placa vascular de color rojo formada por vasos sanguíneos).
-Labio leporino ± fisura palatina.
-Polidactilia (Dedos adicionales en manos o pies).
-Dedos...
INDICE:
*Tipos del Síndrome de Patau
*Tipo de enfermedad
*Características y síntomas
*Qué la produce
*A qué afecta
*Tratamiento
Tipos del Síndrome de Patau:
*Parcial y desplazamiento Trisomia 13: Esta se presenta en una sola parte del cromosoma adicional, en algunos casos pueden serdesplazados. El cromosoma adicional 13 puede ir pegado a otro cromosoma o al el cromosoma adicional 13 pudiéndose desplazar y así aumentar en número de cromosomas a partir del 46.
*Trisomia 13: La mayoría del síndrome de patau cae en esta categoría, en una situación donde todas las células del individuo contienen el cromosoma adicional 13, este tipo de síndrome, no es hereditario, sino queocurre en la división de la célula.
*Mosaico Trisomia 13: Por falta de disyunción meiótica , el cromosoma adicional 21 puede estar presente en algunas células, pero no en todas las células.
Tipo de enfermedad:
Síndrome congénito polimalformativo grave. Es una enfermedad genética que aparece desde la formación del feto y que afecta a varios órganos del cuerpo.
No se trata de una enfermedadque se transmita de padres a hijos, sino que se trata de un defecto del espermatozoide o del óvulo, exceptuando las traslocaciones, donde un 5% de las mismas son herencia de los progenitores.
El pronóstico vital de los pacientes con trisomía 13 es grave, falleciendo la mayoría por problemas cardiorrespiratorios. La supervivencia en el Síndrome de Patau es más larga en individuos mosaicos, estoes, en pacientes que tienen líneas celulares trisómicas y líneas celulares normales. La supervivencia media suele situarse alrededor de los 12 meses de vida, oscilando entre los 4 meses en varones y 20 meses en mujeres. Alrededor del 50% fallecen durante el primer mes de vida y a los 6 meses han fallecido el 70% de los nacidos vivos, aunque es más frecuente en abortos espontáneos y mortinatos.El caso de mayor supervivencia publicado en la literatura, de sexo femenino, ha llegado a los 19 años de vida. La supervivencia de los casos con traslocación parece ser superior a la de la trisomía regular.
Características y Síntomas:
Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía. Entre ellas destacan lasanomalías del SNC, especialmente la holoprosencefalia (mal formaciones del cráneo), malformaciones faciales, cardiacas y renales y es frecuente el retraso de crecimiento intrauterino.
En todos los casos el retraso psicomotor es grave, impidiendo la adquisición de las funciones básicas del desarrollo (sedestación, deambulación, lenguaje, etc.).
Aproximadamente un 30% de embarazos de trisomía13 presentan polihidramnios (presencia excesiva o aumento de líquido amniótico) u oligoamnios (disminución en la cantidad de líquido amniótico).
La prevalencia de la trisomía 13 es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos. La tasa de abortos espontáneos es elevada y representa alrededor del 1% del total de abortos espontáneos reconocidos. Existe un ligero exceso de casos del sexo femeninorespecto al masculino.
Los recién nacidos con síndrome de Patau muestran un conjunto de malformaciones características que permiten la sospecha clínica en el momento del nacimiento:
-Cuello corto.
-Exceso de piel en nuca.
-Frente inclinada hacia atrás.
-Anomalías oculares (microftalmia (órbita con un ojo hipoplásico), coloboma del iris). Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse enuno.
-Micrognatia (Mandíbula inferior pequeña).
-Hipotelorismo ocular.
-Pabellones auriculares malformados.
-Defectos en cuero cabelludo.
-Paladar ojival.
-Hemangiomas capilares (es una tumoración benigna epitelial en forma de nódulo o placa vascular de color rojo formada por vasos sanguíneos).
-Labio leporino ± fisura palatina.
-Polidactilia (Dedos adicionales en manos o pies).
-Dedos...
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