Sindrome de patau

Sindrome de patau
concepto
El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o cordiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto. Se trata de la trisomía menos frecuente, descubierta en 1960 por Patau. Se sueleasociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.
Causas-Etiología
La  trisomía se define por tener un cromosoma adicional agregado a unpar de cromosomas en este caso es al par trece. El diagnóstico habrá de hacerse mediante el estudio cromosómico, La trisomía del cromosoma 13, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada,y es responsable de alrededor del 1% de los abortos espontáneos. Tiene un ligero predominio del sexo femenino. Puede hacerse un diagnóstico de sospecha prenatal al realizar una ecografía y visualizarlas lesiones características del síndrome. |
Cuadro clinico
Clínicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muy grave con bajo peso al nacer,  retraso del crecimiento pre y postnatal,retraso psicomotor profundo y mental profundo.
Tienen una nariz de gran tamaño, con ojos pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) del iris e hipotelorismo (disminución de laseparación de los ojos), presentan labio leporino, fisura en el paladar y  epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos).
En manos y pies se encuentran tambiénalteraciones importantes, polidactilia (dedos adicionales), dedos superpuestos y en flexión, uñas hiperconvexas, calcáneo prominente, y pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos)....