sINDROME DE PATAU

Síndrome de Patau(Trisomia 13)
El síndrome de patau, es una enfermedad congénita polimalformativa grave la cual es causada por la existencia de 3 copias del cromosoma 13 en el cariotipo
Lamayoria de casos de trisomia 13 se deben a la no disyuncion cromosomica durante la meiosis, principalmente en el gameto materno. Los fetos afectados con trisomia 13 presentan anomalias multiples queentre ellas se destacan la holoprosencefalia, malformaciones faciales, cardiacas y renales, tambien es frecuente el retraso del crecimiento intrauterino. En un niño de 37 semanas con trisomia 13 se puededetectar la polidactilia, El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes signos:
Anomalías en el sistema nervioso
Retraso mental, Alargamiento del surcoposterior,Aumento de tamaño del riñón. Anomalías cardiacas Comunicacion interventricular(CVI) Y La tetralogia de fallot Anomalías de miembros Polidactilia y pie valgo. Anomalías en abdomen(onfalocecele),hipotonia muscular y dextrocardia
El tratamiento es basado en las anomalias que presenta el nacido aunque pocas veces Los niños que padecen este síndrome superan el año de vida. Aun asi los nacidosnecesitan atención médica desde su nacimiento,
Para el diagnostico de esta efermedad es imprescindible la realización de un cariotipo para confirmarlo. es obligatorio el estudio cromosómico de losprogenitores.
 El pronóstico vital de los pacientes con trisomía 13 es grave, falleciendo la mayoría por problemas cardiorrespiratorios, La supervivencia media suele situarse alrededor de los 12 mesesde vida, oscilando entre los 4 meses en varones y 20 meses en mujeres. Alrededor del 50% fallecen durante el primer mes de vida y a los 6 meses han fallecido el 70% de los nacidos vivos.

Elsíndrome de Patau es el nombre de Dr. Klaus Patau, que informó del síndrome y su asociación con la trisomía en el año 1960. A veces se llama el síndrome de Bartholin-Patau, nombrado en parte por Thomas...