Sindrome De Patau
Páginas: 2 (276 palabras)
Publicado: 14 de julio de 2011
SINDROME DE PATAU
El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Estesíndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como elsíndrome de Down, el riesgo aumenta con edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90%de los fetos con el síndrome no llegan a término.
DESCRIPICIÓN
El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes síntomas:
Anomalías en el sistemanervioso Retraso mental
Dilatación de la bifurcación ventricular
Alargamiento del surco posterior
Aumento de tamaño del riñón
Anomalías cardíacas Comunicacióninterventricular
Displasia valvular
Tetralogía de Fallot
Anomalías de miembros Polidactilia
Pie valgo
Anomalías en abdomen Onfalocele
Extrofía vesicular
Hipotonía muscularExisten un gran número de atributos físicos que caracterizan a aquellos bebés afectados por la Trisomía 13, y que frecuentemente contribuyen a lograr un buen diagnóstico de estaenfermedad. Entre estas características distintivas se pueden incluir a las siguientes:
SINTOMAS
- Cabeza de tamaño muy pequeño
- Anormalidades en los ojos -usualmente sonpequeños-; pero en los peores casos el bebé nace sin un ojo o las retinas de los mismos se desarrollan deficientemente.
- Aproximadamente el 60% de los bebés afectados por el Síndromede Patau poseen labio leporino y/o paladar leporino.
BIBLIOGRAFÍA:
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Patau
http://espanol.pregnancy-info.net/sindrome_de_patau.html
El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Estesíndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como elsíndrome de Down, el riesgo aumenta con edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90%de los fetos con el síndrome no llegan a término.
DESCRIPICIÓN
El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes síntomas:
Anomalías en el sistemanervioso Retraso mental
Dilatación de la bifurcación ventricular
Alargamiento del surco posterior
Aumento de tamaño del riñón
Anomalías cardíacas Comunicacióninterventricular
Displasia valvular
Tetralogía de Fallot
Anomalías de miembros Polidactilia
Pie valgo
Anomalías en abdomen Onfalocele
Extrofía vesicular
Hipotonía muscularExisten un gran número de atributos físicos que caracterizan a aquellos bebés afectados por la Trisomía 13, y que frecuentemente contribuyen a lograr un buen diagnóstico de estaenfermedad. Entre estas características distintivas se pueden incluir a las siguientes:
SINTOMAS
- Cabeza de tamaño muy pequeño
- Anormalidades en los ojos -usualmente sonpequeños-; pero en los peores casos el bebé nace sin un ojo o las retinas de los mismos se desarrollan deficientemente.
- Aproximadamente el 60% de los bebés afectados por el Síndromede Patau poseen labio leporino y/o paladar leporino.
BIBLIOGRAFÍA:
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Patau
http://espanol.pregnancy-info.net/sindrome_de_patau.html
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