Sindrome de Patau

El síndrome de Patau es una rara enfermedad genética que ya aparece en la formación del feto.
El síndrome de Patau es una enfermedad genética polimalformativa grave; esto es, que afecta a variosórganos del cuerpo y que ya se presenta desde la formación del feto. Se trata de un síndrome del que no hay cura conocida ni tratamiento específico. Quienes lo padecen raramente alcanzan el año devida, ya que las complicaciones tanto físicas como intelectuales son muy graves. En algunos casos pueden llegar a la adolescencia, pero es infrecuente. Muy excepcionalmente alcanzan la edadadulta. El Síndrome de Patau se da más a menudo en madres de edad avanzada, siendo también responsable del 1 % de los abortos espontáneos. De hecho, la mayoría de los fetos afectados por el síndrome dePatau se resuelven con abortos espontáneos. Se calcula que las probabilidades de dar a luz con vida a un bebé afectado con el síndrome de Patau son de 1 de cada 12.000.
Causas o etiología delsíndrome de Patau
Al igual que sucede con otras trisomías humanas -síndrome de Edwards o síndrome de Down-, buena parte de la trisomía 13 se debe a la no disyunción cromosómica durante la meiosis, sobretodo en el gameto materno. La causa por la que se presenta el síndrome de Patau, en concreto, se debe a un error en las células que provoca la presencia de tres copias del cromosoma 13, enfermedadque también se conoce como trisomía 13. El cariotipo, en este caso consta de 47 cromosomas, en vez de los 46 habituales, y se identifica en el diagnóstico prenatal mediante amniocentesis ocordiocentesis. Esta irregularidad da lugar a malformaciones que se manifiestan de acuerdo a tres posibilidades: trisomía D regular del par 13, trisomía D por translocación y la producción deisocromosomas D.
Anuncios Google
Síntoma 5 Médicos están en línea. Pregunte y obtenga su respuesta ya! Salud.JustAnswer.es
Esclerosis Múltiple Tratamiento en Israel en Español Con células madres Pr...