Sindrome De Patau

Materia: Genética I

SINDROME DE PATAU

CONCEPTO

Síndrome congénito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el año de vida, causado por la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo.
El síndrome de Patau, también conocido como Trisomía 13 o Trisomía D, es una anomalía cromosómica en la que el paciente tiene un cromosoma 13 adicional debido a lano disyunción de los cromosomas durante la meiosis.
El cromosoma 13 extra interrumpe el curso de desarrollo normal del corazón y causa ademas defectos renales entre otras características típicas del síndrome de Patau.
ETIOLOGÍA

Al igual que otras trisomías humanas, la mayoría de los casos de trisomía 13 se deben a una no disyunción cromosómica durante la meiosis, principalmente en el gametomaterno. En estos embarazos la edad materna y paterna media están algo incrementadas (31.3 y 33.7 años respectivamente).
Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de dichas traslocaciones es heredada de uno de los progenitores. Los mosaicos representan otro 5% de los casos de trisomía 13, en los que el cuadro malformativo suele sermenos grave.
La mayoría de los casos de síndrome de Patau son como resultado de la trisomía 13, lo que significa que cada célula del cuerpo tiene tres copias del cromosoma 13 en lugar de los habituales dos copias.
Un pequeño porcentaje de los casos ocurre cuando sólo algunas de las células del cuerpo tienen una copia extra, resultando en una población mixta de células con un número diferente decromosomas, estos casos se denominan Mosaico de Patau.
La mayoría de los casos de síndrome de Patau, no se heredan, pero algunos sí.
HISTORIA PRENATAL

Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía. Entre ellas destacan las anomalías del SNC, especialmente la holoprosencefalia, malformaciones faciales,cardiacas y renales. Es frecuente el retraso de crecimiento intrauterino. La asociación de dichas anomalías es indicación obligada de cariotipo fetal a través de amniocentesis o vellosidadescoriales. Aproximadamente un 30% de embarazos de trisomía 13 presentan polihidramnios u oligoamnios

PREVALENCIA

La prevalencia de la trisomía 13 es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos. La tasa de abortosespontáneos es elevada y representa alrededor del 1% del total de abortos espontáneos reconocidos. Existe un ligero exceso de casos del sexo femenino respecto al masculino.

CLINICA

Los recién nacidos con síndrome de Patau muestran un conjunto de malformaciones características que permiten la sospecha clínica en el momento del nacimiento (tabla I).
Los hallazgos clínicos (figura 1) másfrecuentes son las anomalías de las estructuras de la línea media, incluyendo holoprosencefalia, labio leporino con o sin fisura palatina y onfalocele. También son frecuentes las malformaciones cardiacas, especialmente comunicación interventricular, anomalías de extremidades (polidactilia, pies zambos), malformaciones renales, criptorquidia en varones o la presencia de arteria umbilical única. Lamayoría de pacientes con trisomía 13 presentan un retraso de crecimiento postnatal. El retraso psicomotor grave es prácticamente constante
y es evidente desde los primeros meses de vida.
Otras manifestaciones clínicas menos frecuentes son los defectos del cuero cabelludo, microcefalia, anomalía de Dandy- Walker, aumento de tamaño de la cisterna magna, ciclopia, microftalmia con hipotelorismo oculary exceso de piel en zona posterior del cuello debido a edema o higroma quístico antenatal.

DIAGNÓSTICO

Aunque el fenotipo de los fetos y recién nacidos con trisomía 13 suele ser sugestivo de este diagnóstico, es imprescindible la realización de un cariotipo (pre- o postnatal) para confirmarlo. La mayoría de los pacientes mostrarán una trisomía 13 regular, aunque puede haber traslocaciones,...