Sindrome De Patau

-------------------------------------------------
Causas genéticas
La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma 13 (consecuencia de una no disyunción meiótica,principalmente en el gameto materno). Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de dichas traslocaciones es heredada de uno de losprogenitores. En el caso de la traslocación, aunque los padres estén sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su descendencia. Los mosaicos representan 5% de los casos de trisomía 13.4
Laprevalencia de la trisomía 13 es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos.5 Cuanto mayor sea, más probabilidad tiene de engendrar un hijo que presente dicho síndrome. El riesgo de recurrencia (de tener unsegundo hijo con síndrome de Patau) es bastante baja - en el caso de que ningún padre presente la translocación, la probabilidad es menor al 1% (lo cual resulta incluso menor que el riesgo derecurrencia del síndrome de Down).
-------------------------------------------------
Polidactilia
La polidactilia (del griego πολυ «poly»=«mucho» y δάκτυλος «daktylos»=«dedo») es un trastornogenético donde un humano o animal nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde (por lo regular un dedo más).
-------------------------------------------------
OnfaloceleLa onfalocele u onfalocele infantil se da en el momento en el que el embrión presenta las vísceras de la región abdominal fuera de su cuerpo.
-------------------------------------------------
Estas vísceras provocanuna hernia; el órgano o tejido debido a una debilidad abdominal, genera un hueco que da cabida a esta extravisceración. En el caso del síndrome de Patau, la onfalocele se presenta en la base del ombligo.Comunicación interventricular
La comunicación interventricular (CIV) es la cardiopatía congénita1 mas frecuente, caracterizada por el cierre incompleto del tabique interventricular—la pared...