Sindrome De Patau

Síndrome de patau

Definición:
Es una enfermedad genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo, es simplemente un error en las células haciendo que se presenteun cromosoma adicional. Es un síndrome de malformación que no tiene ninguna clase de cura o tratamiento concreto, y que hace que quienes lo padezcan sufran graves insuficiencias físicas y mentales.Esta enfermedad que aparece desde la formación del feto y ha sido denominada “Polimalformativa grave”, lo que indica que quienes la padecen sobreviven un año o menos, debido a que su complicado cuadromédico se manifiesta en aspectos físicos e intelectuales. Este es llamado síndrome de Patau ya que el que lo descubrió fue Klaus patau genetista aleman

Características:
Características:

Losbebés con trisomía 13 son delgados y frágiles.
Tienen dificultad para desarrollarse y padecen problemas de alimentación.
La trisomía 13 provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza(occipucio) prominente.
Las orejas suelen encontrarse más abajo de lo normal en la cabeza. La boca y la mandíbula suelen ser pequeñas y el esternón (hueso del tórax) es más corto.
Cuando nacen,estos bebés son pequeños para su edad, aun cuando hayan nacido en término, y poseen un llanto débil.
Presentan una disminución en la respuesta al sonido y suelen existir antecedentes de actividadfetal poco frecuente durante la gestación.
Alrededor del 90 por ciento de los bebés con trisomía 13 poseen defectos cardíacos.
Aprietan los puños de una manera característica y les resultadificultoso extender los dedos por completo.

Suelen presentar contracturas en las articulaciones - donde los brazos y las piernas se encuentran flexionados en lugar de extendidos.
Los pies puedenllamarse "de base redondeada" debido a su forma.

Características especificas:

Defectos del sistema nervioso en el síndrome de Patau
• Microcefalia.
• Holoprosencefalia.
• Mielomeningocele....