Sindrome de patau

Síndrome de Patau
El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas ysirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o cordiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto. Se trata de la trisomía menos frecuente, descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociarcon un problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, comomucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.
La trisomía del cromosoma 13, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, y esresponsable de alrededor del 1% de los abortos espontáneos. Tiene un ligero predominio del sexo femenino.
Descripción:
Clínicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muy grave con bajo peso alnacer,  retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor profundo y mental profundo.
Tienen una nariz de gran tamaño, con ojos pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo)del iris e hipotelorismo (disminución de la separación de los ojos), presentan labio leporino, fisura en el paladar y  epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de losojos).
En manos y pies se encuentran también alteraciones importantes, polidactilia (dedos adicionales), dedos superpuestos y en flexión, uñas hiperconvexas, calcáneo prominente, y pliegue simiesco (unsolo pliegue, profundo de las palmas de las manos).
Numerosas alteraciones viscerales como las cardiopatías congénitas, la comunicación interventicular, anomalías diafragmáticas, urogenitales,sensoriales (particularmente sordera), etc.
Sistema nervioso con alteraciones en el desarrollo, afectando de modo especial al cerebro medio y a los lóbulos olfatorios, presentan oligofrenia y  hipotonía...