Sindrome De Patau

Diagnostico Prenatal & Asesoramiento Genético para Trisomia 13

RESUMEN
Asesoramiento de padres con fetos padecientes de trisomia 13 resulta difícil, dado a la variabilidad del fenotipo de esta condición; algunos pacientes expresan el típico fenotipo de la completa trisomia 13, mientras que otros expresan algunas características biomorficas y larga supervivencia. Este artículo proveeuna exhaustiva revisión del diagnóstico prenatal así como de las consideraciones generales a cerca de la trisomia 13.

INTRODICCIÓN
Trisomia 13 o síndrome de Patau, representa la tercer trisomia autosomica en el orden de frecuencia, después de la trisomia 21 (síndrome de Down) y la trisomia 18 (síndrome de Edwards), con una prevalencia estimada al momento del nacimiento de 1:12,000 y 1:29,000.Entre las trisomías Autosómicas compatibles con la vida postnatal, la trisomia 13 es ciertamente, la más severa en cuantos defectos congénitos, retraso psicomotor, retraso mental y bajas expectativas de vida. En un estudio realizado en 172 pacientes con trisomia 13 completa, se encontró una tasa de mortalidad del 28% dentro de la primera semana, 44% dentro del primer mes y 86% en el primer año.Sobrevivientes de más allá de un año de vida son inusuales, y mas allá de una década son excepcionales, solo 7 pacientes de más de una década han sido reportados hasta ahora, tres de los cuales son mayores de 18 años de edad. El paciente de mayor edad reportado hasta ahora es un adulto de 32 años de edad. En este trabajo describimos un paciente con el síndrome de Patau, el cual nació en 1995 y auncontinua con vida, en el cual está presente una inusual variante de este síndrome, en las cuales se incluyen tres linajes de células con diferente reorganiza miento involucrada en la trisomia 13. No sin antes dar un panorama general a cerca de esta enfermedad autosomica.

“Trisomia 13 (Síndrome de Patau)”
Concepto:
Síndrome congénito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramentesupera el año de vida, causado por la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo. 18
Los cromosomas, contenidos en las células del cuerpo, son pequeñas estructuras filiformes (en forma de hilos) que encierran nuestras características genéticas. En condiciones normales todas las células del cuerpo humano cuentan con 46 cromosomas. Estos estas agrupados en pares, un total de 23pares, el cual el par número 23 es el par sexual; una parte integrante de cada par viene de la madre y la otra del padre.10
La trisomia 13 o síndrome de Patau ocurre cuando se forma una copia extra de material genético en el cromosoma número 13 en las células por causa de un problema durante la división celular. En lugar del número normal de 46 cromosomas, el niño con trisomia 13 contiene 47cromosomas. Este cromosoma extra causa problemas en el crecimiento y en la salud del niño. La trisomia 13 ocurre tanto en varones como en niñas. 9
Existen tres tipos de trisomia 13:
* Trisomia 13 clásica: la trisomia se refiere a la presencia de tres copias de un cromosoma, en esta trisomia, el ovulo o el espermatozoide recibe una copia extra en el material genético del cromosoma 13 en el momento desu formación. Típicamente, el ovulo y el espermatozoide tienen una copia de cada cromosoma. Cuando el ovulo y el espermatozoide se unen, el producto se forma como resultado de esa unión, recibe el conjunto completo de los 46 cromosomas necesarios para crecer. Si un ovulo o un espermatozoide que recibió dos copias de el material genético del cromosoma 13 se une al ovulo o al espermatozoideportador de una copia, el resultado es un producto con 3 copias de material genético o una trisomia en el cromosoma 13. La forma clásica es la manifestación más común de el síndrome de Patau ocurre en cerca de un 75% de los casos.15, 17
* Trisomia 13 por Translocación: este es el segundo tipo de trisomia 13. En este caso, un pedazo extra o una copia del cromosoma 13 se adhiere a otro cromosoma,...