Sindrome De Patau

Síndrome de Patau
Alicia F. De León Cruz.
(Su mejor alumna)

¿Qué es?
 Es una enfermedad congénita por un cromosoma 13
suplementario, muy pocos bebes llegan a cumplir el año
de vida pues lasmalformaciones son variadas
combinadas con un retraso psicomotor severo. La edad de
concepción es superior a los treinta años, es fundamental
la realización del cariotipo y se dará un consejo genético
paraevitarlos en futuros embarazos.

Deformaciones en el
recién nacido.
 Retraso mental
 Ojos pequeños(microftalmia).
 Defectos del cuero cabelludo
 Pliegue simiano
 Defecto del iris
 Anomalíasesqueléticas(extremidades)
 Dilatación De la bifurcación ventricular
 Alargamiento de extremidades.

Características.
 Presentan un retraso psicomotor muy agudo,
desde los primeros meses porque nopueden
adquirir las funciones básicas de los niños
pequeños (marcha, lenguaje, alimentación), el
cociente intelectual es bajo y a medida que
crecen disminuye cada vez más aunque en
algunos casos logranaprender algunas
capacidades mencionadas.

 El bebé puede presentar una arteria umbilical
única y existen enfermedades congénitas
cardíacas como:

 Defecto del tabique ventricular.
 Defecto deltabique auricular
 Ubicación anormal del corazón
 Conducto arterioso persistente
 Irregularidades gastrointestinales
 Hemisferios cerebrales fusionados.

Trisomía
 La trisomía del cromosoma 13,es la que menos
se manifiesta un caso de 12,000 nacidos vivos y
en la mayoría de los casos no se transmite de
padres a hijos porque esta malformación esta en
el espermatozoide o el ovulo; aun así laedad de
la mujer es un factor influyente de alto grado.

Tratamiento
 El tratamiento médico para los peques que
padecen esta enfermedad será acorde a las
características en las que se encuentre elsíndrome (Más avanzo, la edad, las
deformaciones, las afecciones que presenta etc.)
planteándose en cada peque paciente los pasos
a seguir según el equipo profesional que lo
atienda.

Diagnóstico
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