Sindrome De Patau

TRISOMÍA 13 (SÍNDROME DE PATAU)
MP Ribate Molina(1), B Puisac Uriel(2), FJ Ramos Fuentes(1,3)
Dpto. Pediatría y (2)Fisiología, Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza.
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Serv. Pediatría, Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa”. Zaragoza.

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Ribate Molina MP, Pié Juste J, Puisac Uriel B, Tisomía 13 (síndrome de Patau). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:91-95.

CONCEPTO

fía. Entreellas destacan las anomalías del sistema nervioso central (SNC), especialmente la
holoprosencefalia, malformaciones faciales,
cardiacas y renales. Es frecuente el retraso de
crecimiento intrauterino. La asociación de dichas anomalías es indicación obligada de cariotipo fetal a través de amniocentesis o vellosidades coriales. Aproximadamente un 30%
de embarazos de trisomía 13 presentanpolihidramnios u oligohidramnios.

Síndrome cromosómico congénito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el año de vida, debido a la existencia de tres copias del cromosoma 13.

ETIOLOGÍA
El 75% de los pacientes presentan una trisomía de todo o de una gran parte del cromosoma 13. Al igual que otras trisomías humanas,
se debe a una no-disyunción cromosómica durante la meiosis,principalmente en el gameto
materno. En estos embarazos la edad materna
y paterna media están algo incrementadas
(31,3 y 33,7 años respectivamente). Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente.
También se han descrito casos de mosaicismo
(5%) de la trisomía 13, estos pacientes presentan un amplio rango fenotípico, que puede ir
desde las malformacionestípicas hasta un fenotipo cercano a la normalidad, el grado de retraso mental es variable. En estos casos la supervivencia es mayor.

PREVALENCIA
Se trata de la tercera trisomía autosómica en
cuanto a frecuencia después de la trisomía 21
(Síndrome de Down) y la trisomía 18 (Síndrome de Edwards). La prevalencia se estima
aproximadamente entre 1:12.000 y 1:29.000
nacidos vivos. La tasa de abortosespontáneos
es elevada y representa alrededor del 1% del
total de abortos espontáneos reconocidos.
Existe un ligero exceso de casos del sexo femenino respecto al masculino.

CLÍNICA
Los recién nacidos con síndrome de Patau
muestran un conjunto de malformaciones características que permiten la sospecha clínica
en el momento del nacimiento (Tabla 1). Los
hallazgos clínicos más frecuentes son lasanomalías de las estructuras de la línea media,

HISTORIA PRENATAL
Los fetos afectados de trisomía 13 presentan
anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecogra-

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ISSN 2171-8172

Protocolos • Trisomía 13 (Síndrome de Patau)

que incluyen holoprosencefalia (con diferentes grados de desarrollo incompleto de los
nervios olfatorios y ópticos), labio leporino con
o sin fisura palatina (60-80% de los pacientes)
y onfalocele (Figura 1). El 80% de los pacientes
presentan malformaciones cardiacas, como
por ejemplo comunicacióninterventricular.

También son comunes las anomalías de las extremidades (camptodactilia,, polidactilia, pies
zambos), alteraciones en la visión (microftalmia, coloboma de iris, displasia retinal), malformaciones renales, criptorquidia en varones
y útero bicorne en las mujeres o la presencia
de arteria umbilical única. Otra característica

Tabla 1. Hallazgos clínicos más frecuentes en pacientescon Trisomía 13*.
Crecimiento
• Retraso de crecimiento pre- y postnatal (87%)
Sistema nervioso central
• Retraso psicomotor/mental profundo (100%)
• Microcefalia (86%)
• Holoprosencefalia (70%)
• Episodios de apnea (58%)
• Hipotonía/hipertonía (48/26%)
Area craneofacial
• Frente aplanada (100%)
• Anomalías oculares (microftalmia, coloboma del iris) (88%)
• Micrognatia (84%)
• Hipotelorismo ocular...