Sindrome de Patau

El sndrome de Patau, tambin llamado sndrome de Bartholin-Patau o trisoma trece, es una anormalidad cromosmica, en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. La trisoma trece se caracteriza por presentar mltiples alteraciones graves, tanto anatmicas como funcionales, en rganos y sistemas vitales. Es por esta razn que muchos de los nios que nacen con esta patologa no sobrevivenms all de los tres primeros meses de vida, y segn la literatura cientfica alrededor del 80 de los fetos afectados por este problema no llegan a trmino. La prevalencia de este sndrome es baja, un caso por cada doce mil recin nacidos vivos, y se presenta ms en nias que en nios, probablemente porque los fetos masculinos con este sndrome sobreviven menos que los fetos femeninos. Descubrimiento En lahistoria aparecen registros del sndrome de Patau desde el ao 1657, cuando el mdico anatomista dans Thomas Bartholin hace la primera descripcin de un caso, pero no fue hasta el ao 1960 que el mdico genetista germano-americano Klaus Patau reporta la presencia de un cromosoma trece adicional en estos pacientes. Causas Como sucede en otros sndromes causados por alteraciones cromosmicas, cuando laclula reproductora (bien sea el vulo materno o el espermatozoide paterno) se divide ocurre una migracin inadecuada de los cromosomas y se produce una copia extra del cromosoma trece, que bien puede estar presente en todas las clulas, en cuyo caso se denomina trisoma. La edad materna avanzada(a partir de los 35 aos) constituye un factor de riesgo para este sndrome. Por otro lado, hay que tener encuenta que el sndrome de Patau no se hereda de padres a hijos Malformaciones del sistema nervioso Retraso mental severo. Epilepsia. Malformaciones en cabeza y cuello Tamao de la cabeza ms pequea de lo normal. Labio leporino o paladar hendido. Ausencia de la nariz o malformaciones nasales. Malformaciones abdominales Hernias umbilicales o inguinales. Agenesia renal (uno o dos riones ausentes al nacer).Malformaciones cardiacas Localizacin del corazn en el lado derecho del trax en lugar del lado izquierdo. Vlvulas cardiacas anormales. Malformaciones en las extremidades Presencia de dedos extras en manos o pies (polidactilia). Disminucin del tono muscular (hipotona). Sndrome de Patau oLtVi 7E4TtZu9J_W.-sCQ1j3EjZKujov8Ut2F9mGT6X,wg-G2EewE0H .h763wx7mo
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