Sindrome de Patau

Historia
El síndrome de Patau, también llamado síndrome de Bartholin-Patau o trisomía trece, es una anormalidad cromosómica, en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. La trisomía trece se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales. Es por esta razón que muchos de los niños que nacen con estapatología no sobreviven más allá de los tres primeros meses de vida, y según la literatura científica alrededor del 80% de los fetos afectados por este problema no llegan a término. La prevalencia de este síndrome es baja, un caso por cada doce mil recién nacidos vivos, y se presenta más en niñas que en niños, probablemente porque los fetos masculinos con este síndrome sobreviven menos que los fetosfemeninos. En la historia aparecen registros del síndrome de Patau desde el año 1657, cuando el médico anatomista danés Thomas Bartholin hace la primera descripción de un caso, pero no fue hasta el año 1960 que el médico genetista germano-americano Klaus Patau reporta la presencia de un cromosoma trece adicional en estos pacientes.
Todos los seres vivos están formados por células. En el caso delser humano hay células que forman la piel, los huesos, las diferentes estructuras o partes del cuerpo. Todas estas células tienen a los cromosomas. Los cromosomas son pequeños corpúsculos que tienen la forma de bastones y en su interior llevan el mensaje o la información de cómo va a ser el niño o niña. Por ejemplo, determinan el color de ojos, de la piel, la estatura, el sexo. Normalmente lascélulas tienen 46 cromosomas de los cuales la mitad son heredados del padre y la mitad de la madre, de tal forma que se tiene un par de cada cromosoma. Los 23 pares de cromosomas se enumeran del 1 al 22: el par 1, el par 2, el par 3, etc. El par 23 contiene los cromosomas sexuales que determinan si somos varones o mujeres. En el cuerpo humano existen células especiales llamadas gametos cada una tiene23 cromosomas. Estas células en el hombre son los espermatozoides y en la mujer los óvulos. Al unirse estas dos células, se da origen a un nuevo ser humano. Para que un bebé se forme se necesita de la unión del óvulo de la madre con el espermatozoide del padre. En ocasiones, por un evento accidental durante la división celular, el óvulo o el espermatozoide contienen un cromosoma de más, es decir,contienen 24 pares de cromosomas en vez de los 23. Al unirse con el otro gameto el resultado es un bebé con un cromosoma extra. A este fenómeno se le llama Trisomía (que viene de tres) y lleva el nombre del par alterado: Trisomía 13, 18, 21, etc. La Trisomía 13 se denomina también Síndrome de Patau (llamada así por el primer médico que describió el trastorno en 1960), es un desorden cromosómicosevero en donde el bebé tiene un cromosoma extra 13 en cada célula y cuyo resultado es un síndrome caracterizado por facciones dismórficas y alteraciones orgánicas. La trisomía 13 se observa en aproximadamente uno de cada 5,000 recién nacidos vivos.
¿Por qué sucede?


Es el resultado de la trisomía 13, es decir, cada célula en el cuerpo tiene tres copias del cromosoma 13 en lugar de los doshabituales. Un pequeño porcentaje de los casos se producen cuando sólo algunas de las células del cuerpo tienen una copia extra; tales casos se llaman Patau mosaico.
El síndrome de Patau también puede ocurrir cuando una parte del cromosoma 13 se adhiere a otro cromosoma antes o en la concepción de una translocación Robertsonian. Las personas afectadas tienen dos copias del cromosoma 13, además de materialextra del cromosoma 13 unido a otro cromosoma. Con una translocación, la persona tiene una trisomía parcial para el cromosoma 13 y, a menudo los signos físicos del síndrome difieren del síndrome de Patau típica. La mayoría de los casos de síndrome de Patau no se heredan, pero se producen como eventos aleatorios durante la formación de las células reproductoras. Un error en la división celular...