Sindrome de patau
Páginas: 2 (479 palabras)
Publicado: 3 de octubre de 2010
SÍNDROME DE PATAU
Síndrome congénito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el año de vida, causado por la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo.PREVALENCIA
La prevalencia de la trisomía 13 es de aproximadamente 1 por 12.000 nacidos vivos. La
tasa de abortos espontáneos es elevada y representa alrededor del 1% del total de abortosespontáneos reconocidos. Existe un ligero exceso de casos del sexo femenino respecto al masculino.
HALLAZGOS CLÍNICOS MÁS FRECUENTES EN PACIENTES CON TRISOMÍA
Crecimiento
– Retraso decrecimiento pre- y postnatal
Sistema nervioso central
_ Retraso psicomotor/mental profundo
_ Microcefalia
_ Holoprosencefalia (trastorno caracterizado por la ausencia del desarrollo delprosencéfalo)
_ Episodios de apnea
_Hipotonía/hipertonía .
Area craneofacial
– Frente inclinada hacia atrás
– Anomalías oculares
_ Microftalmia
_ Micrognatia
_ Hipotelorismo ocular (Defecto deldesarrollo que afecta a la región frontal del cráneo, caracterizado por una disminución anormal de la distancia entre los ojos)
– Pabellones auriculares malformados
– Defectos en cuero cabelludo– Paladar ojival
– Hemangiomas capilares (tumores vasculares que afectan a los tejidos subcutáneos)
– Labio leporino y fisura palatina
_ Epicanto (es un pliegue del párpado superior que cubre laesquina interna del ojo)
Cuello
– Cuello corto
– Exceso de piel en nuca
Aparato genitourinario
– Criptorquidia (varones)
– Riñón poliquístico
– Utero bicorne (mujeres) .Extremidades
– Polidactilia
– Dedos en flexión y superpuestos .
PRONÓSTICO
El pronóstico vital de los pacientes con trisomía 13 es grave, falleciendo la mayoría por problemascardiorrespiratorios. La supervivencia media esta alrededor de los 12 meses de vida, oscilando entre los 4 meses en varones y 20 meses en mujeres. Alrededor del 50% fallecen durante el primer mes de vida....
Síndrome congénito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el año de vida, causado por la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo.PREVALENCIA
La prevalencia de la trisomía 13 es de aproximadamente 1 por 12.000 nacidos vivos. La
tasa de abortos espontáneos es elevada y representa alrededor del 1% del total de abortosespontáneos reconocidos. Existe un ligero exceso de casos del sexo femenino respecto al masculino.
HALLAZGOS CLÍNICOS MÁS FRECUENTES EN PACIENTES CON TRISOMÍA
Crecimiento
– Retraso decrecimiento pre- y postnatal
Sistema nervioso central
_ Retraso psicomotor/mental profundo
_ Microcefalia
_ Holoprosencefalia (trastorno caracterizado por la ausencia del desarrollo delprosencéfalo)
_ Episodios de apnea
_Hipotonía/hipertonía .
Area craneofacial
– Frente inclinada hacia atrás
– Anomalías oculares
_ Microftalmia
_ Micrognatia
_ Hipotelorismo ocular (Defecto deldesarrollo que afecta a la región frontal del cráneo, caracterizado por una disminución anormal de la distancia entre los ojos)
– Pabellones auriculares malformados
– Defectos en cuero cabelludo– Paladar ojival
– Hemangiomas capilares (tumores vasculares que afectan a los tejidos subcutáneos)
– Labio leporino y fisura palatina
_ Epicanto (es un pliegue del párpado superior que cubre laesquina interna del ojo)
Cuello
– Cuello corto
– Exceso de piel en nuca
Aparato genitourinario
– Criptorquidia (varones)
– Riñón poliquístico
– Utero bicorne (mujeres) .Extremidades
– Polidactilia
– Dedos en flexión y superpuestos .
PRONÓSTICO
El pronóstico vital de los pacientes con trisomía 13 es grave, falleciendo la mayoría por problemascardiorrespiratorios. La supervivencia media esta alrededor de los 12 meses de vida, oscilando entre los 4 meses en varones y 20 meses en mujeres. Alrededor del 50% fallecen durante el primer mes de vida....
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.