Sindrome de pierre robin

Sindrome de Pierre Robin
El síndrome de Pierre Robin es una alteración en el desarrollo embrionario del primer arco braquial en las primeras nueve semanas de la gestación, que origina una hipoplasia en la mandíbula con inserción posterior de la lengua, que es de tamaño normal, impidiendo el cierre del paladar distal, con lo que no se produce el desarrollo correcto del macizo cráneo-encefálicocon dificultad respiratoria y en la deglución; por todo esto la secuencia de Pierre Robin se clasifica dentro de las anomalías esqueléticas al ser esencialmente una patología de la cavidad oral posterior.
Este síndrome generalmente ocurre como caso aislado sin patología asociada, aunque tampoco es raro que se asocie a otros problemas sistémicos (neurológicos, cardíacos) y más frecuentementeoftalmológico, por lo que el oftalmólogo debe tener conocimiento de este proceso.
Las anomalías oculares descritas son numerosas, destaca por su frecuencia la esotropía y el glaucoma congénito que requieren ambas un tratamiento urgente, pues estos niños cuando sobrepasan los 4 años de edad van a desarrollar una vida completamente normal con un correcto desarrollo socio-escolar como es el caso quepresentamos, de aquí la importancia de reconocer esta patología en los primeros momentos; el problema se puede agravar cuando se presenta una megalocórnea, lo que obliga a estudios bajo anestesia general con el riesgo que supone en estos recién nacidos como ocurrió en esta paciente. Es importante descartar la asociación descrita entre Pierre-Robin y aniridia por el pronóstico vital que puede implicar.Nuestro caso tenía las escleras azules, dato que no aparece recogido en la bibliografía asociado a este síndrome y que desconocemos su significación. Otra característica diferencial de nuestra paciente con los presentados en la literatura es la presencia de telecanto, proceso compatible con una alteración del primer arco branquial. Estos niños pueden desarrollar cataratas congénitas y luxación decristalino hasta en el 33% de los casos, por lo que se requiere una exploración oftalmológica precoz.
Similitudes: problemas de fonación, respiración y alimentación.
Diferencias: El síndrome de Pierre robin no es afectado en si el frenillo lingual, si no la falta de apoyo de la lengua por la mandibula hipoplasica.
La descripción típica del síndrome de Pierre Robin incluye micrognatismo,glosoptosis, obstrucción de las vías aéreas y en la mayoría de los casos fisura palatina. Actualmente la consideración de este síndrome ha cambiado agrupando retrognatia, fisura palatina y distress respiratorio.
La clínica oftalmológica fundamental en el síndrome de Pierre Robin incluye el glaucoma congénito y miopía magna congénita responsable de desprendimiento de retina. Presentamos un caso con unseguimiento de cuatro años que como datos diferenciales con lo descrito en la literatura presenta megalocórnea, escleras azules, telecanto e hipermetropía fuerte.
Bibliografia:
Lynch, Brightman, Greenberg. Medicina bucal de burket. 9na edicon.Pennsylvania.McGraw Hill interamericana;1994.





Sindrome de criptoftalmos

Presenta segmentación a lo largo del plano medio de la nariz, labiosuperior, y la lengua acompañada con la frecuencia de anquiloglosia.
Similitudes: al igual que en la anquiloglosia afecta el frenillo lingual.
Diferencias: el sistema nervioso va acompañado de otras sintomatologías cuando la anquiloglosia parcial verdadera nada mas afecta al frenillo lingual.
Patología bucal correlaciones clinicopatológicas, regezzi,Sciubba. Tercera edición, Editorial Mccraw hillinteramericano.
El síndrome de Fraser es una entidad rara que incluye como principales características criptoftalmos y sindactilia. En total se han descrito en la literatura alrededor de 150 pacientes afectados. El criptoftalmos, que etimológicamente significa 'ojo oculto', está presente en un 93% de los casos y se caracteriza por la ausencia de fisuras palpebrales, con pestañas ausentes y...