Sindrome De Pierre Robin
Páginas: 12 (2899 palabras)
Publicado: 11 de diciembre de 2012
PROGRAMA REMEDIAL
‘’SINDROME DE PRADER WILLI’’
OBJETIVOS:
En este proyecto estudiaremos uno de los trastornos genéticos muy poco comunes como es el síndrome de Prader Willi que en si se relaciona también con la principal causa de obesidad infantil; pero cabe destacar lo relevante en esta carrera como son sus manifestaciones orales.
No es fácil, explicar que significa el Síndrome dePrader-Willi (SPW). La complejidad de las relaciones que desencadena, las diferentes respuestas que pueden manejarse y la variabilidad de experiencias o vivencias en cada familia.
Intentando resumirlo, el SPW es una alteración genética.
Estudiaremos algunos aspectos tales como
* Su etiología
* Características clínicas
* Diagnostico del síndrome
* Sus manifestaciones orales
*Tratamiento
* Conclusiones
Este objetivo se dificulta por lo complejo del síndrome, por ser una patología poco conocida, además de por la gran repercusión familiar, social y las dificultades que tienen de adaptación.
De esta forma, se persigue de forma primordial la integración lo más normalizada posible en la escuela, sociedad y en la familia pero sobre todo, hay que ayudarle a que se acepte así mismo, y potenciar siempre al máximo todas sus posibilidades motoras, intelectuales, sociales, facilitándole todo tipo de ayudas técnicas para su independencia en las actividades de la vida diaria.
INTRODUCCION
El síndrome de Prader-Willi representa la forma más frecuente de obesidad genética es un trastorno congénito no hereditario, no contagioso y poco común, sin tratamientoespecífico. No está relacionado con sexo, raza o condición de vida y su incidencia es aproximadamente de 1 por cada 10.000 nacidos.
El SPW es un conjunto de síntomas asociados a una alteración genética localizada en el cromosoma 15 procedente del padre.
Además de las alteraciones genéticas descritas, se sospecha que una disfunción del Hipotálamo puede ser responsable de alguna de las manifestacionesclínicas, aunque esto aun no se ha podido demostrar.
Algunos sinónimos son: Síndrome de Labhart Willi, Síndrome de Prader Labhart Willi Fancone o Síndrome de Distrofia Hipogenital con Tendencia a la Diabetes.
En la década del 50, el profesor Andrea Prader, que en ese momento era jefe del hospital de niños de Zurich, noto que repetidamente veía chicos con síntomas similares: tenían sobrepeso,pequeños en estatura y a menudo tenían manos y pies pequeños y un bajo nivel de inteligencia. Adicionalmente los genitales de estoy chicos eran inusualmente pequeños. Junto con los Profesores Henrich Willi & Alexis Labhart, Prader investigo estos síntomas. En 1956 estos 3 doctores fueron los primeros en describir el síndrome de Prader-Labhart-Willi en una publicación científica, el cual hoygeneralmente se denomina ‘’síndrome de Prader Willi’’
DESARROLLO
‘’SINDROME DE PRADER WILLI’’
Etiología:
El Síndrome de Prader - Willi (SPW) es un trastorno congénito no hereditario y poco común. No está relacionado con sexo, raza o condición de vida y su incidencia es aproximadamente de 1 por cada 10.000 nacidos.
El origen del SPW se debe a alteraciones genéticas en una región delcromosoma 15. En condiciones normales, cada cromosoma está formado por dos copias de geiles: una de la madre y otra del padre. Estos genes son activados o inactivados de forma diferente, según procedan del padre o de la madre, por u11 proceso conocido como imprinting. En las personas con SPW se produce la pérdida o inactivación de los genes de la región 15q l 1 -q13 del brazo largo del cromosoma15 heredado del padre, y los procedentes de la madre son inactivados por el impritzting (Sindrome de Angelman). El resultado final es la ausencia de función de los genes de dicha región. En el 70% de los casos, la falta de la copia paterna está causada por una deleción "de novo ", es decir, por una pérdida física de los genes de la región 15q 11 -q13. Esta pérdida se produce de forma...
‘’SINDROME DE PRADER WILLI’’
OBJETIVOS:
En este proyecto estudiaremos uno de los trastornos genéticos muy poco comunes como es el síndrome de Prader Willi que en si se relaciona también con la principal causa de obesidad infantil; pero cabe destacar lo relevante en esta carrera como son sus manifestaciones orales.
No es fácil, explicar que significa el Síndrome dePrader-Willi (SPW). La complejidad de las relaciones que desencadena, las diferentes respuestas que pueden manejarse y la variabilidad de experiencias o vivencias en cada familia.
Intentando resumirlo, el SPW es una alteración genética.
Estudiaremos algunos aspectos tales como
* Su etiología
* Características clínicas
* Diagnostico del síndrome
* Sus manifestaciones orales
*Tratamiento
* Conclusiones
Este objetivo se dificulta por lo complejo del síndrome, por ser una patología poco conocida, además de por la gran repercusión familiar, social y las dificultades que tienen de adaptación.
De esta forma, se persigue de forma primordial la integración lo más normalizada posible en la escuela, sociedad y en la familia pero sobre todo, hay que ayudarle a que se acepte así mismo, y potenciar siempre al máximo todas sus posibilidades motoras, intelectuales, sociales, facilitándole todo tipo de ayudas técnicas para su independencia en las actividades de la vida diaria.
INTRODUCCION
El síndrome de Prader-Willi representa la forma más frecuente de obesidad genética es un trastorno congénito no hereditario, no contagioso y poco común, sin tratamientoespecífico. No está relacionado con sexo, raza o condición de vida y su incidencia es aproximadamente de 1 por cada 10.000 nacidos.
El SPW es un conjunto de síntomas asociados a una alteración genética localizada en el cromosoma 15 procedente del padre.
Además de las alteraciones genéticas descritas, se sospecha que una disfunción del Hipotálamo puede ser responsable de alguna de las manifestacionesclínicas, aunque esto aun no se ha podido demostrar.
Algunos sinónimos son: Síndrome de Labhart Willi, Síndrome de Prader Labhart Willi Fancone o Síndrome de Distrofia Hipogenital con Tendencia a la Diabetes.
En la década del 50, el profesor Andrea Prader, que en ese momento era jefe del hospital de niños de Zurich, noto que repetidamente veía chicos con síntomas similares: tenían sobrepeso,pequeños en estatura y a menudo tenían manos y pies pequeños y un bajo nivel de inteligencia. Adicionalmente los genitales de estoy chicos eran inusualmente pequeños. Junto con los Profesores Henrich Willi & Alexis Labhart, Prader investigo estos síntomas. En 1956 estos 3 doctores fueron los primeros en describir el síndrome de Prader-Labhart-Willi en una publicación científica, el cual hoygeneralmente se denomina ‘’síndrome de Prader Willi’’
DESARROLLO
‘’SINDROME DE PRADER WILLI’’
Etiología:
El Síndrome de Prader - Willi (SPW) es un trastorno congénito no hereditario y poco común. No está relacionado con sexo, raza o condición de vida y su incidencia es aproximadamente de 1 por cada 10.000 nacidos.
El origen del SPW se debe a alteraciones genéticas en una región delcromosoma 15. En condiciones normales, cada cromosoma está formado por dos copias de geiles: una de la madre y otra del padre. Estos genes son activados o inactivados de forma diferente, según procedan del padre o de la madre, por u11 proceso conocido como imprinting. En las personas con SPW se produce la pérdida o inactivación de los genes de la región 15q l 1 -q13 del brazo largo del cromosoma15 heredado del padre, y los procedentes de la madre son inactivados por el impritzting (Sindrome de Angelman). El resultado final es la ausencia de función de los genes de dicha región. En el 70% de los casos, la falta de la copia paterna está causada por una deleción "de novo ", es decir, por una pérdida física de los genes de la región 15q 11 -q13. Esta pérdida se produce de forma...
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