Sindrome de Pierre Robin

Síndrome de Pierre Robin
    
Es una afección presente al nacer en la cual el bebé tiene la mandíbula más pequeña de lo normal, la lengua replegada en la garganta y dificultad para respirar.
Causas
Se desconocen las causas exactas del síndrome de Pierre Robin, pero puede ser parte de muchos síndromes genéticos.
La mandíbula inferior se desarrolla lentamente antes de nacer, pero se puede acelerardurante el primer año de vida.
Síntomas
Fisura en el velo del paladar.
Paladar alto y arqueado.
Mandíbula muy pequeña con mentón pequeño y retraído.
Mandíbula que está muy atrás en la garganta.
Infecciones repetitivas del oído.
Pequeña abertura en el paladar que puede causar ahogamiento o regurgitación de líquidos a través de la nariz.
Dientes que aparecen cuando el bebé nace (dientes natales).Lengua que es grande en comparación con la mandíbula.
Pruebas y exámenes
Un médico generalmente puede diagnosticar esta afección durante un examen físico. Una consulta con un especialista en genética puede servir para descartar otros problemas relacionados con este síndrome.
Tratamiento
Los bebés que padecen esta afección NO se deben colocar boca arriba para evitar que la lengua se retraiga haciala vía respiratoria.
En casos moderados, el paciente necesitará que le coloquen una sonda por la nariz y las vías respiratorias para evitar la obstrucción de ésta. En casos graves, se necesita cirugía para evitar una obstrucción en las vías respiratorias altas. Algunos pacientes necesitan cirugía para hacerles un agujero en la tráquea (traqueotomía).
La alimentación debe hacerse con mucho cuidadopara evitar el ahogamiento y la broncoaspiración de líquidos. Algunas veces, puede ser necesario alimentar al niño a través de una sonda para prevenir ahogamiento.
Grupos de apoyo
Para buscar apoyo e información, ver www.pierrerobin.org y www.cleftline.org
Expectativas (pronóstico)
El ahogamiento y los problemas de alimentación pueden desaparecer espontáneamente durante los primeros años a medidaque la mandíbula crece hasta un tamaño más normal. Existe un riesgo significativo de problemas si las vías respiratorias no se protegen contra la obstrucción.
Posibles complicaciones
Dificultades respiratorias, especialmente cuando el niño duerme
Episodios de ahogamiento
Insuficiencia cardíaca congestiva
Muerte
Dificultades para alimentarse
Bajo nivel de oxígeno en la sangre y daño cerebral (debidoa la dificultad respiratoria)
Hipertensión pulmonar
Cuándo contactar a un profesional médico
Esta afección con frecuencia se observa al nacer.
Llame al médico si su hijo tiene episodios de ahogamiento o problemas respiratorios. Una obstrucción de las vías respiratorias puede causar un ruido chillón cuando el niño inspira. Igualmente, puede llevar a que se presente coloración azulosa de la piel(cianosis).
También llame si su hijo tiene otros problemas respiratorios.
Prevención
No existe una forma conocida de prevención. El tratamiento puede reducir los episodios de ahogamiento y problemas respiratorios.
RESUMEN
El síndrome de Pierre-Robin (o secuencia de Pierre-Robin) se caracteriza por una tríada de anomalías orofaciales morfológicas como retrognatia, glosoptosis y fisura velopalatinamedia. Esta enfermedad se describe como una secuencia porque la fisura palatina posterior es un defecto secundario asociado con el desarrollo anormal mandibular: La hipoplasia mandibular que ocurre durante la etapa de gestación temprana hace que la lengua se mantenga elevada en la cavidad oral, evitando la fusión de los procesos palatinos. El origen de la anomalía en el desarrollo mandibular esvariable, y raras veces se asocia a un defecto óseo. En la mayoría de los casos la malformación mandibular es un defecto secundario como resultado de la hipomovilidad orofacial prenatal, generalmente relacionada con un defecto funcional en el rombencéfalo (cerebro posterior). Esto explica la frecuencia y la severidad de las manifestaciones en recién nacidos, los cuales presentan dificultades para...