Sindrome de prader willi

SÍNDROMEDE PRADER - WILLI
JOSE A. DEL BARRIO DEL CAMPO*, SARA CASTRO ZUBIZARRETA** Y MARTA SAN ROMÁN MUÑOZ*** *Facultad de Educación Universidad de Cantabria **Grupo de Innovación e Investigación Educativa "Isla de Mouro ***Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla

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DESCRIPCIÓN DEL SÍNDROME 1.1. Historia, etiología, tipología e incidencia El Síndrome de Prader -Willi (SPW) es un trastorno congénito no hereditario y poco común. No está relacionado con sexo, raza o condición de vida y su incidencia es aproximadamente de 1 por cada 10.000 nacidos. Fue descrito por primera vez en 1956 por los doctores Prader, Labhart y Willi. En los años siguientes, el desarrollo de la genética permitió definir el mecanismo implicado en la aparición del síndrome. Destacanlos estudios de Ledbetter (1981), Butler y Palmer (1983) y Nicholls (1989), quienes relacionaron la apari-

ción del mismo con deleciones e11 una región concreta del brazo largo del cromosoma 15 procedente del padre. En 1993 Holm, tras un estudio multicéntrico, publicó los criterios vigentes para su diagnóstico. Algunos sinónimos son: Síndrome de Labhart Willi, Síndrome de Prader Labhart WilliFancone o Síndrome de Distrofia Hipogenital con Tendencia a la Diabetes. El origen del SPW se debe a alteraciones genéticas en una región del cromosoma 15. En condiciones normales, cada cromosoma está formado por dos copias de geiles: una de la madre y otra del padre. Estos genes son activados o inactivados de forma diferente, según procedan del padre o de la madre, por u 1 proceso 1 conocido comoimprinting. En las personas con SPW se produce la pérdida o inactivación de los genes de la región 15q l 1-q13 del brazo largo del cromosoma 15 heredado del padre, y los procedentes de la madre son inactivados por el impritzting. El resultado final es la ausencia de función de los genes de dicha región.

En el 70% de los casos, la falta de la copia paterna esta causada por una deleción "de novo", es decir, por una pérdida física de los genes de la región 15q 11q13. Esta pérdida se produce de forma esporádica durante los fenómenos de división celular y da lugar a un cromosoma con una sola copia de genes para la región qll-q13 que procede de la madre y que están anulados funcionalmente por el imprinting.
En otro 25% de los casos, existe un cromosoma 15 con dos copias de las regiones q11-q13, pero ambas procedentes de la madre. Esta situación se conoce como disomía uniparental materna, y también es la consecuencia de una alteración en el proceso de división celular. Como resultado del irnprinting, las dos copias de genes maternos están inactivadas, por lo que no se expresan. Aproximadamente en un 3-4% de pacientes con SPW, el mecanismo genético responsable son las alteraciones enel imprinting: los genes procedentes del padre son identificados como matemos, por lo que son inactivados y no funcionan. En estos raros casos, la alteración genética es heredada, pudiendo ser portador uno de los progenitores del paciente u otros miembros de su familia e incrementándose notablemente el riesgo de recurrencia. Además de las alteraciones genéticas descritas, se sospecha que unadisfunción del hipotalamo (parte del cerebro implicada, entre otras funciones, en la regula-

ción del apetito y la temperatura) puede ser responsable de algunas de las manifestaciones clínicas, aunque esto todavía no ha podido demostrarse.

2. CARACTERISTICAS BIOMÉDICAS, PSICOL~GICAS, CONDUCTUALES Y SOCIALES
2.1. Características biomédicas

Las manifestaciones clínicas fundamentales del SPW(Tabla 1) incluyen hipotonía muscular y problemas para la alimentación en su primera etapa, desarrollo mental bajo, hiperfagia (ingesta compulsiva de alimentos y apetito insaciable) y obesidad a partir de los dos años, acompañados de talla baja y rasgos físicos peculiares.

Periodo fetal y neonatal

- Movimientos fetales disminuidos. - Problemas de alimentación.
- Llanto débil o ausente. -...