Sindrome De Prader Willi
Páginas: 2 (498 palabras)
Publicado: 20 de octubre de 2011
Síndrome de Prader-Willi
Es una enfermedad congénita (presente al nacer) que involucra obesidad, disminución del tono muscular, disminución de la capacidad mental y glándulas sexuales que producenpocas o ninguna hormona.
Causas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padrestransmite una copia de este cromosoma. La mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre y los pacientes restantes con frecuencia tienen doscopias del cromosoma 15 de la madre.
Los cambios genéticos pueden ocurrir en forma aleatoria. Los pacientes generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección.
Síntomas
Los síntomaspueden ser:
• Ojos en forma de almendra
• Retardo en el desarrollo motor
• Recién nacido flácido
• Apetito insaciable, deseo vehemente por alimentos
• Áreas de pielirregulares que lucen como bandas, franjas o líneas
• Cráneo bifrontal estrecho
• Aumento de peso rápido
• Anomalías esqueléticas (extremidades)
• Lentitud en el desarrollo mental
•Pequeño para la edad gestacional
• Criptorquidia en el varón
• Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo
Los niños afectados presentan una ansiedad incontrolable por la comida yharán casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual produce un aumento de peso incontrolable y obesidad mórbida. Esta última puede llevar a que se presente insuficiencia pulmonar con bajos niveles deoxígeno en la sangre, insuficiencia cardíaca derecha y la muerte.
Signos y exámenes
Los signos del síndrome de Prader-Willi se pueden observar al nacer. Los recién nacidos con esta afección a menudoson pequeños y muy flácidos. Los niños varones pueden presentar criptorquidia.
A medida que el niño crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar signos relacionados con obesidad mórbida,...
Es una enfermedad congénita (presente al nacer) que involucra obesidad, disminución del tono muscular, disminución de la capacidad mental y glándulas sexuales que producenpocas o ninguna hormona.
Causas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padrestransmite una copia de este cromosoma. La mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre y los pacientes restantes con frecuencia tienen doscopias del cromosoma 15 de la madre.
Los cambios genéticos pueden ocurrir en forma aleatoria. Los pacientes generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección.
Síntomas
Los síntomaspueden ser:
• Ojos en forma de almendra
• Retardo en el desarrollo motor
• Recién nacido flácido
• Apetito insaciable, deseo vehemente por alimentos
• Áreas de pielirregulares que lucen como bandas, franjas o líneas
• Cráneo bifrontal estrecho
• Aumento de peso rápido
• Anomalías esqueléticas (extremidades)
• Lentitud en el desarrollo mental
•Pequeño para la edad gestacional
• Criptorquidia en el varón
• Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo
Los niños afectados presentan una ansiedad incontrolable por la comida yharán casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual produce un aumento de peso incontrolable y obesidad mórbida. Esta última puede llevar a que se presente insuficiencia pulmonar con bajos niveles deoxígeno en la sangre, insuficiencia cardíaca derecha y la muerte.
Signos y exámenes
Los signos del síndrome de Prader-Willi se pueden observar al nacer. Los recién nacidos con esta afección a menudoson pequeños y muy flácidos. Los niños varones pueden presentar criptorquidia.
A medida que el niño crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar signos relacionados con obesidad mórbida,...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.