Sindrome de prader willi

Síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y postnatal, dando la impresión deuna lesión cerebral severa.
La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptándose que 1 de cada 15.000 niños nace con esta compleja alteración genética. Considerada una enfermedad rara, parte de la complejidad, se basa en el amplio rango de manifestaciones clínicas y en su variable grado de severidad, que puede presentarse de persona a persona.

Síntomas

Este síndrome altera elfuncionamiento del hipotálamo, una sección del diencéfalo cuyas funciones incluyen, entre otras, el control del apetito: carecen de sensación de saciedad. La observación clínica y algunos trabajos de investigación, han demostrado una diferencia entre “sensación de hambre” y “falta de saciedad”. Un error muy común es pensar que la búsqueda incesante de “comida” se debe a un “hambre excesiva”. Laalimentación de las personas con SPW necesita estar supervisada constantemente, además de seguir una estricta dieta.
Para agravar el problema del control alimenticio, el síndrome también provoca deficiencia del tono muscular, un alto porcentaje de grasa en el organismo y falta de energía. Todas estas condiciones reducen las necesidades calóricas de los niños y adultos que tienen este síndrome, a dostercios de la necesidad calórica estándar.
Si bien el trastorno alimenticio es el síntoma más evidente y el que demanda más tiempo, además de su mayor riesgo vital, es sólo un aspecto de esta compleja dolencia. Al principio, los bebés que tienen este síndrome se alimentan deficientemente y no aumentan de peso, ya que la debilidad de su tono muscular reduce su capacidad de succión.
El síndromede Prader-Willi también puede provocar crecimiento y maduración incompletos, facciones características, problemas del comportamiento, dificultades respiratorias, comportamiento obsesivo-compulsivo (como hurgarse lesiones en la piel, pensamientos y acciones repetitivos y una fuerte necesidad de seguir una rutina) disfunciones en la temperatura corporal, resistencia al dolor, retraso en el desarrollodel aprendizaje y, en dos terceras partes de los casos, imposibilidad de vomitar. Alguno puede llegar a comerse cualquier cosa, y los medicamentos para inducir al vómito son ineficaces y pueden resultar tóxicos.

Causas

En el origen del SPW se han constatado varios mecanismos genéticos de origen desconocido. En la década de los 80 fue objetivado su origen genético y en la actualidad se sabeque el 70% de los casos consiste en una ausencia genes (deleción del brazo largo del cromosoma 15 paterno 15q 11-13, 1981), un 30% de casos presentan la herencia de dos copias de origen materno (disomía uniparetal materna, 1989). Puede existir asimismo en 1 al 2% de los casos un defecto en el imprinting o una reorganización cromosómica en forma de translocaciones o inversiones (alteración de laimpronta o imprinting). En 1993, Holm y col. establecieron los criterios de diagnóstico clínico del SPW para recomendar el test genético. En 2001, en Pediatrics, se publicó una revisión consensuada por varios especialistas de dichos criterios.

Características Psicológicas

En general, las personas con SPW suelen sufrir alguna limitación cognitiva. Dentro de esta limitación, existen grandesdiferencias interindividuales, siendo el cociente intelectual medio de entre 60 y 70.
A nivel cognitivo, estas personas normalmente tienen buena memoria a largo plazo, buena organización perceptiva, buena habilidad para reconocer y evaluar relaciones espaciales, buena decodificación y comprensión lectora y un buen vocabulario expresivo. Sin embargo, suelen presentar: falta de procesamiento...