Sindrome de Prader Willy

Síndrome de Prader Willy
Definición: el SPW es un conjunto de síntomas asociados a una alteración genética en el cromosoma 15 que afecta especialmente al funcionamiento del hipotálamo, encargado de regir mecanismos hormonales, por ejemplo, la correcta secreción de la hormona del crecimiento o las sensaciones de hambre y saciedad. No es hereditaria, es de origen desconocido, accidental, sin formade prevenirlo y sin tratamiento específico.
Es importante recordar que al ser un síndrome, el SPW es un conjunto de síntomas distintos que no aparecen por igual en todos los afectados. Por tanto, no todos los individuos desarrollaran todas las características, o aparecerán en diferentes grados y niveles; y su desarrollo a lo largo de su vida será distinto, si sumamos además, la influencia delcontexto y as experiencias particulares.

Síntomas característicos:
Hipotonía o bajo tono muscular:
Ya desde la etapa prenatal pudo presentar un movimiento fetal disminuido, donde en un 50% de los casos, finaliza con cesárea al no girarse el bebe para quedar en posición de parto.
Llanto débil o ausencia del mismo.
Escasos vómitos, debido al bajo tono muscular en el estómago.
Nacimiento – 0- 2 añosGeneralmente nacen con bajo peso y en los primeros meses de vida suelen crecer y engordar por debajo de la media, ya que por su hipotonía muscular nacen con poca fuerza para succionar, por lo que algunos deben ser alimentados transitoriamente con sonda nasogástrica. Durante los primeros meses y por la misma hipotonía, duermen constantemente, y hay que despertarlos para comer, apenas realizanmovimientos y no lloran o lo hacen con poca frecuencia.
Importante: Diagnostico precoz. A todo neonato que presente hipotonía muscular, ausencia de llanto y grandes dificultades en la succión, se le debería hacer la prueba para afirmar o descartar el SPW, es elemental para comenzar cuanto antes a trabajar con las anomalías propias del síndrome.
Estimulación temprana:
En neonatos, es elementalacudir a estimulación temprana lo antes posible. Así los padres verán cómo es posible pasar de “ser un trapo” a tener tono muscular. Sera importante trabajar la lateralidad, la estimulación sensorial (vista, tacto, olfato, gusto y oído) y ayudar al cuerpo a tomar hábitos posturales a partir de todo movimiento que se realice.
En casos de diagnóstico tardío, hay que informar a la persona afectada yexplicarle las implicancias del síndrome, principalmente el asunto de la comida.
Retraso en el desarrollo Psicomotor: retrasado con respecto a los valores promedio. Esta retrasado en la mayoría de las etapas evolutivas, generalmente entre 1 a 2 años, presentan el área motora gruesa y equilibrio pobres, mejorando lentamente y siempre retrasadas con respecto a los niños de la misma edad.
Se sientanpor si solos a los 12 o 13 meses, caminan entre los 24 a 36 meses, andan en triciclo a los 4 años (algunos nunca llegan a hacerlo por susobrepeso).

Hiperfagia: excesivo apetito, búsqueda y obsesión por la comida. Estas personas tienen urgencia por comer, nunca se sienten satisfechas y rara vez presentan autocontrol en la ingestión.
Obesidad, debido a la ausencia de sensación de saciedad. Laobesidad se encuentra en más de un 90% de los niños con SPW y puede llegar a convertirse en el problema más grande de salud y es causa de mortalidad temprana, apareciendo complicaciones como diabetes mellitus, sedentarismo y alteraciones respiratorias.
Es necesario un control continuo del peso y del ejercicio de por vida, de la que ellos deben ser partícipes.

Problemas cardiológicos: su predisposiciónestá relacionada con la obesidad. Requiere controles estrictos una vez declarada la obesidad.

2 – 4 años: la falta de apetito inicial cambia en este periodo, se convertirá en un hambre insaciable, con riesgo de obesidad, con un aumento excesivo y rápido del peso si no hay medidas restrictivas. Cuando se despierta este apetito voraz, se producen alteraciones del comportamiento alimentario...