Sindrome de progeria

EVOLUCIÓN DE PROGERIA
La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad de inicio en la infancia, que produce un envejecimiento rápido que afecta a todos los órganos y sistemas del organismo y hace que el aspecto del paciente sea de unos 30 años más que los que realmente tiene.

EPIDEMIOLOGÍA:

Se trata de un trastorno genético que afecta aproximadamente a 1de cada 8millones de nacimientos. Se hereda de forma autosómica recesiva y se caracteriza por la aparición prematura de los signos del envejecimiento (5 o 10 veces antes de lo normal), comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de las cabezas.

Descrita por primera vez porOtto Werner en 1904, su incidencia es muy variable y oscila según los diferentes países y el grado de consanguinidad. Puede afectar a sujetos de cualquier etnia y sexo, si bien parece existir un cierto predominio en algunos grupos étnicos con alto grado de consanguinidad.

Actualmente viven menos de 50 personas en el mundo con esta enfermedad, la mayoría de raza blanca y sin evidenciarsepreferencia por sexos. Son niños sin retraso mental, con esperanza de vida corta y con muerte en la adolescencia debida, principalmente, a enfermedades cardiovasculares.
La progeria es una rara enfermedad genética que se manifiesta como un envejecimiento acelerado. El nombre procede del griego y significa “vejez prematura”.
LA PROGERIA SE PUEDE MANIFESTAR DE DOS FORMAS:

• Síndrome deHutchinson-Gilford: fue descrito por primera vez por el cirujano inglés Jonathan Hutchinson en 1886 y por Hastings en 1904. Es conocido como la progeria de la infancia y es normalmente diagnosticado en el primer o segundo año de vida.

• Síndrome de Werner: es comúnmente referido a la “progeria del adulto”. Fue descrito por primera vez por el practicante Otto Werner. Los síntomas de este síndromenormalmente aparecen en la gente de 70 años o más.
Hay similaridades sintomáticas entre las dos formas de progeria pero hay diferencias demográficas:
1. Hutchinson-Gilford  ocurre en la primera década de vida con un promedio de vida de unos 12 años, aunque algunos han pasado de los 20. Hay informes que hablan de una incidencia de 1 / 8.000.000 y se ha estimado 1 / 4.000.000 mundialmente.Desde que se descubrió hace aproximadamente un siglo, ha habido unos 100 casos nuevos informados. Actualmente hay unos 30-40 casos conocidos.

2. Werner es mucho más común, con casos estimados entre 1 / 100.000 y 1 / 1.000.000. Este síndrome aparece al final de la pubertad y el promedio de vida es 20-30 años.
Las dos formas de progeria no presentan discrepancia entre sexo o raza. En esta décadaha habido casos informados en Algeria, Australia, Austria, Canadá, Chile, China, Egipto, Inglaterra, Francia, Alemania, Holanda, Libia, México, Puerto Rico, Sur África, Sur América, Suiza, Turquía, Estados Unidos, Venezuela y Vietnam.


CARACTERÍSTICAS
• Baja estatura
• Piel seca y arrugada
• Calvicie prematura
• Canas en la infancia
• Ojos prominentes
• Cráneo de gran tamaño
• Venascraneales sobresalientes
• Ausencia de cejas y pestañas
• Nariz grande y con forma de pico
• Mentón retraído
• Problemas cardíacos
• Pecho angosto, con costillas marcadas
• Extremidades finas y esqueléticas
• Estrechamiento de las arterias coronarias
• Articulaciones grandes y rígidas
• Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina
• Presencia deenfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propias de la vejez
• Muerte natural hacia los 13 años.
• Mitosis con retardo reticoendoplasmatico.
• Falta de gametos sexuales y pensativos.
CAUSA
La progeria está reconocida como una lamino Patía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares. La mutación más...