Sindrome De Proteus

Alto Hatillo, 12 de Abril del 2012.
U. E. Colegio Claret.
Asignatura: Biología.



Nombre: Marcel Barrios n#5 5to cs B
Manuel Briceño n#11 5to cs A
Índice

1. Resumen………………………………………………………………………………… 3

2. Introducción………………………………………………………………………………5

3. Problema…………………………………………………………………………………6

4. Marco Teórico……………………………………………………………………………7

5. MarcoMetodológico……………………………………………………………………14

6. Conclusiones……………………………………………………………………………16

7. Bibliografía………………………………………………………………………………17

Resumen
La finalidad de esta tesis, es dar a conocer esta enfermedad rara y especial, conocida como el Síndrome de Proteus. Dentro del trabajo se dan a conocer todas las características de la enfermedad, además de explicar la causa de su origen y comoactúa sobre los genes del individuo afectado, además de señalar cuáles son los métodos de diagnostico, y todo lo que este síndrome implica, ya sean las patologías y dificultades que padezcan dentro de la enfermedad.
El síndrome Proteus (SP) es una rara enfermedad congénita, de carácter hamartomatoso, que puede afectar a todas las estructuras del organismo. Tal vez por ello, se han descrito,incluidos en este síndrome, múltiples signos y síntomas que han llevado a establecer variados criterios diagnósticos con resultados confusos. No obstante, las manifestaciones clínicas más frecuentemente referidas, y que podrían formar parte de la definición de la enfermedad, son: macrocefalia, macrodactilia, hemihipertrofia regional o total, engrosamiento cerebriforme de las palmas, de las plantas ymasas subcutáneas.

El síndrome es extremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979, sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo. Puede que se hayan dado más, pero los que son correctamente diagnosticados suelen tener manifestaciones evidentes del síndrome, estando considerablemente desfigurados. 
Esta extraña enfermedad habría permanecido ocultade no ser porque Joseph Merrick inmortalizado como el “Hombre Elefante”, debido al aspecto que le daban los tumores de su cabeza y el color grisáceo de su piel, fue diagnosticado más tarde de un severo caso de Síndrome de Proteus además de, neurofibromatosis, cosa que los médicos pensaban anteriormente que tenía. Extrañamente, el brazo izquierdo y los genitales de Merrick no estaban afectadospor la enfermedad que había deformado el resto de su cuerpo. 

Es una enfermedad progresiva, los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente. Conforme crecen aparecen los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos. La gravedad y la localización de estos crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque suelen darse en el cráneo, uno o más miembros y en la plantas de lospies. Hay un riesgo de muerte prematura en los individuos afectados debido a trombosis y tromboembolismo pulmonar, causados por malformaciones asociadas a este desorden en los vasos. Otros riesgos pueden venir provocados por el peso del tejido extra. Se cree que Joseph Merrick murió por el peso de su enorme cuerpo.
El desorden afecta a los dos sexos por igual, y puede darse en todas las etnias. El síndrome es caracterizado por hemihipertrofia, tumores subcutáneos y macrodactília , fue descrito en 1979 por Cohen y Hayden. Debido a que el fenotipo de estos pacientes es cambiante con la edad, Wiedeman le dio el nombre de Proteus en honor al dios griego que cambiaba su forma para evitar su captura. En la mayoría de los casos las características del síndrome se hacen evidentessobre el año de vida, aunque pueden estar presentes en el nacimiento. Esta entidad es polimórfica en cuanto a la localización de sus manifestaciones y su simetría, pero también lo es en cuanto al momento de su aparición; presentando pleomorfismo cronológico. 
La mayoría de los casos, aunque no todos (Costa, 1985; Goodship, 1991 y Krugger, 1992), son esporádicos. La distribución asimétrica de...