sindrome de proteus
Páginas: 6 (1381 palabras)
Publicado: 24 de septiembre de 2014
ÍNDICE
Introducción
En este informe se dará a conocer una de las enfermedades más raras y desconocida por muchos; el síndrome de Proteus.
Podremos ver la descripción de tal síndrome, el tratamiento que reciben dichas personas que lo presentan, los síntomas, etc.
El Síndrome de Proteus causa uncrecimiento anormal de la piel, huesos, músculos, tejido adiposo, y vasos sanguíneos y linfáticos. Es una enfermedad progresiva, los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente. Conforme crecen aparecen los tumores. Hay un riesgo de muerte prematura en los individuos afectados debido a trombosis y trombo embolismó pulmonar, causadas por malformaciones asociadas a este desorden en los vasos. Otrosriesgos pueden venir provocados por el peso del tejido extra.
Es extraño cómo funciona la naturaleza en algunas personas, que pasan su vida entera sufriendo un mal que parece no tener solución y mueren sin haber podido cumplir la ilusión de haber tenido una vida normal, ya que para este síndrome hasta el día de hoy no existe cura.
¿Qué Es El Síndrome DeProteus?
El síndrome de Proteus (PS) es una enfermedad congénita (es aquella que se manifiesta desde el nacimiento) que causa tumores benignos muy poco frecuente, que se caracteriza por un sobre crecimiento progresivo a nivel de esqueleto, piel, grasa y sistema nervioso central.
Se han publicado alrededor de 120 casos de PS hasta la fecha. Se estima que la prevalencia es menor de 1/1.000.000.
Losneonatos suelen parecer normales al nacer. El trastorno aparece entre los 6-18 meses de edad con un sobre crecimiento asimétrico principalmente en manos y pies. La macrodáctila (gigantismo digital) es el síntoma que se presenta con más frecuencia junto con una hemihipertrofia (Agrandamiento anormal o desarrollo excesivo de la mitad del cuerpo o de la mitad de una región corporal).
El sobrecrecimiento esquelético puede ser grave y progresar rápidamente con el desarrollo irregular y distorsionado de los huesos de las extremidades, cuerpos vertebrales y cráneo. Aparecen lunares de tejido conectivo que son benignos, a nivel de la piel en cualquier parte del cuerpo y suelen desarrollarse más tarde en la infancia.
Las malformaciones vasculares y los lunares epidérmicos lineales suelenaparecer en los primeros meses de vida y se suelen estabilizar con el tiempo. Las alteraciones adiposas y las malformaciones vasculares se observan en los primeros años de vida.
Las manifestaciones neurológicas incluyen déficit intelectual, trombosis de senos venosos y lesiones intracraneales, estas complicaciones incluyen hemimegaencefalia (excesivo crecimiento de todo o parte de un hemisferiocerebral), enfermedad pulmonar bullosa, embolismo pulmonar (EP) y trombosis venenosa profunda (TVP). Los tumores suelen ser benignos aunque se han publicado casos poco frecuentes de tumores malignos.
El Origen Del Síndrome
El Síndrome de Proteus es producido por un gen anormal del cromosoma 10, llamado PTEN (gen homólogo de la fosfatasa y la tensina). Está ubicado en el locus 23.3del brazo largo (q) de su cromosoma, por lo que ha sido codificado dentro del genoma humano como 10q23.3.
La mutación en AKT1 es un mosaico somático, es decir, una alteración genética en la cual coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo originados a partir de un mismo cigoto, el cual se produce en 1 - 47% de los casos.
En las personas que el PTEN es normal, en estegobierna la producción de una proteína llamada FOSFATASA, la Fosfatasa sustrae a las demás sustancias a un grupo químico llamado fosfato, esto lo hace para mantener el ciclo de vida normal de todas las células del organismo. Cada célula normal debe vivir un tiempo determinado y luego morir siguiendo un esquema preciso. Si una célula que debe morir continúa viviendo, seguirá dividiéndose y creando...
ÍNDICE
Introducción
En este informe se dará a conocer una de las enfermedades más raras y desconocida por muchos; el síndrome de Proteus.
Podremos ver la descripción de tal síndrome, el tratamiento que reciben dichas personas que lo presentan, los síntomas, etc.
El Síndrome de Proteus causa uncrecimiento anormal de la piel, huesos, músculos, tejido adiposo, y vasos sanguíneos y linfáticos. Es una enfermedad progresiva, los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente. Conforme crecen aparecen los tumores. Hay un riesgo de muerte prematura en los individuos afectados debido a trombosis y trombo embolismó pulmonar, causadas por malformaciones asociadas a este desorden en los vasos. Otrosriesgos pueden venir provocados por el peso del tejido extra.
Es extraño cómo funciona la naturaleza en algunas personas, que pasan su vida entera sufriendo un mal que parece no tener solución y mueren sin haber podido cumplir la ilusión de haber tenido una vida normal, ya que para este síndrome hasta el día de hoy no existe cura.
¿Qué Es El Síndrome DeProteus?
El síndrome de Proteus (PS) es una enfermedad congénita (es aquella que se manifiesta desde el nacimiento) que causa tumores benignos muy poco frecuente, que se caracteriza por un sobre crecimiento progresivo a nivel de esqueleto, piel, grasa y sistema nervioso central.
Se han publicado alrededor de 120 casos de PS hasta la fecha. Se estima que la prevalencia es menor de 1/1.000.000.
Losneonatos suelen parecer normales al nacer. El trastorno aparece entre los 6-18 meses de edad con un sobre crecimiento asimétrico principalmente en manos y pies. La macrodáctila (gigantismo digital) es el síntoma que se presenta con más frecuencia junto con una hemihipertrofia (Agrandamiento anormal o desarrollo excesivo de la mitad del cuerpo o de la mitad de una región corporal).
El sobrecrecimiento esquelético puede ser grave y progresar rápidamente con el desarrollo irregular y distorsionado de los huesos de las extremidades, cuerpos vertebrales y cráneo. Aparecen lunares de tejido conectivo que son benignos, a nivel de la piel en cualquier parte del cuerpo y suelen desarrollarse más tarde en la infancia.
Las malformaciones vasculares y los lunares epidérmicos lineales suelenaparecer en los primeros meses de vida y se suelen estabilizar con el tiempo. Las alteraciones adiposas y las malformaciones vasculares se observan en los primeros años de vida.
Las manifestaciones neurológicas incluyen déficit intelectual, trombosis de senos venosos y lesiones intracraneales, estas complicaciones incluyen hemimegaencefalia (excesivo crecimiento de todo o parte de un hemisferiocerebral), enfermedad pulmonar bullosa, embolismo pulmonar (EP) y trombosis venenosa profunda (TVP). Los tumores suelen ser benignos aunque se han publicado casos poco frecuentes de tumores malignos.
El Origen Del Síndrome
El Síndrome de Proteus es producido por un gen anormal del cromosoma 10, llamado PTEN (gen homólogo de la fosfatasa y la tensina). Está ubicado en el locus 23.3del brazo largo (q) de su cromosoma, por lo que ha sido codificado dentro del genoma humano como 10q23.3.
La mutación en AKT1 es un mosaico somático, es decir, una alteración genética en la cual coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo originados a partir de un mismo cigoto, el cual se produce en 1 - 47% de los casos.
En las personas que el PTEN es normal, en estegobierna la producción de una proteína llamada FOSFATASA, la Fosfatasa sustrae a las demás sustancias a un grupo químico llamado fosfato, esto lo hace para mantener el ciclo de vida normal de todas las células del organismo. Cada célula normal debe vivir un tiempo determinado y luego morir siguiendo un esquema preciso. Si una célula que debe morir continúa viviendo, seguirá dividiéndose y creando...
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