sindrome de ret
Páginas: 3 (591 palabras)
Publicado: 5 de mayo de 2014
Causa del Síndrome de Rett
La causa principal del Síndrome de Rett es la mutación esporádica de un gen llamado MECP2 localizado en el cromosoma X. Algunos estudios han demostrado que más del 95% delas mutaciones tienen su orígen en una mutación del esperma.
El gen MECP2, genera una proteína, también llamada MecP2, que se cree que ejerce un rol principal como inhibidora de otros genes. Loscientíficos sospechan que la imposibilidad de silenciar algunos genes causa la cascada de síntomas encontrados en el Síndrome de Rett.
No se entiende muy bien como las mutaciones de MeCP2 causan elSíndrome de Rett pero es el foco de una intensa investigación. Algunos experimentos sugieren que MeCP2 no es necesario para un desarrollo cerebral temprano pero que es esencial para la maduración de lascélulas cerebrales (neuronas).
Más información
Artículo de: Philippe Jonveaux, Nancy
Síndrome de Rett
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Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos.
CausasEl síndrome de Rett se presenta casi siempre en las niñas y se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral.
Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de Rett conun defecto en un gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Aun cuando un cromosoma presente este defecto, el otrocromosoma es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.
Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defectogeneralmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.
La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 niños. Los grupos de la enfermedad han aparecido dentro de...
La causa principal del Síndrome de Rett es la mutación esporádica de un gen llamado MECP2 localizado en el cromosoma X. Algunos estudios han demostrado que más del 95% delas mutaciones tienen su orígen en una mutación del esperma.
El gen MECP2, genera una proteína, también llamada MecP2, que se cree que ejerce un rol principal como inhibidora de otros genes. Loscientíficos sospechan que la imposibilidad de silenciar algunos genes causa la cascada de síntomas encontrados en el Síndrome de Rett.
No se entiende muy bien como las mutaciones de MeCP2 causan elSíndrome de Rett pero es el foco de una intensa investigación. Algunos experimentos sugieren que MeCP2 no es necesario para un desarrollo cerebral temprano pero que es esencial para la maduración de lascélulas cerebrales (neuronas).
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Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos.
CausasEl síndrome de Rett se presenta casi siempre en las niñas y se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral.
Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de Rett conun defecto en un gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Aun cuando un cromosoma presente este defecto, el otrocromosoma es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.
Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defectogeneralmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.
La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 niños. Los grupos de la enfermedad han aparecido dentro de...
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