Sindrome de rett

Síndrome de Rett

Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos.
Causas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome de Rett se presenta casi exclusivamente en las niñas y se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral.
Los estudios han asociado muchos casos desíndrome de Rett con un defecto en el gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MECP2). El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, así que aun cuando uno presenta este defecto significativo, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.
Los varones nacidos con esta mutación no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, porlo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.
La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 niños. Los grupos de la enfermedad han aparecido dentro de familias y ciertas regiones geográficas, incluyendo Noruega, Suecia y el norte de Italia.
Síntomas
Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante losprimeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar:
• Apraxia
• Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés; la respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto
• Cambio en el desarrollo
• Babeo y salivación excesiva
• Brazos y piernas flácidos (frecuentemente es el primer signo)
• Discapacidades intelectualesy dificultades de aprendizaje (sin embargo, evaluar las destrezas cognitivas en aquellas personas con síndrome de Rett es difícil debido a las anomalías en el lenguaje y el movimiento de la mano)
• Escoliosis
• Marcha temblorosa, inestable o rígida; o caminar sobre los dedos de los pies
• Convulsiones
• El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando aproximadamente entre los 5 y 6meses de edad
• Pérdida de los patrones normales de sueño
• Pérdida de los movimientos con propósito de la mano; por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsión de la mano o colocación constante de la mano en la boca
• Pérdida del compromiso social
• Estreñimiento y reflujo gastroesofágico (GERD) continuos y graves
•Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso
• Problemas graves en el desarrollo del lenguaje
NOTA:
Para los padres, los problemas en el patrón respiratorio pueden ser el síntoma más difícil y perturbador de observar. Por qué suceden y qué hacer al respecto es algo que aún no se ha comprendido bien. La mayoría de los expertos en el síndrome de Rett recomiendanque los padres permanezcan calmados a lo largo de un episodio de respiración irregular, como contener la respiración. Puede ayudar el hecho de recordarse a sí mismo que la respiración normal siempre retorna y que su hija se irá acostumbrando al patrón respiratorio anormal.
Etapas del Sindrome.
La etapa II, o la etapa de destrucción acelerada, normalmente comienza entre las edades de 1 y 4 añosy puede durar semanas o meses. Esta etapa puede tener una evolución rápida o gradual a medida que se van perdiendo las capacidades motoras de la mano y el habla. Los movimientos característicos de la mano comienzan a emerger durante esta etapa y a menudo incluyen estrujamiento, temblores, washing, aplauso involuntario o golpes ligeros, así como el llevarse las manos a la boca con frecuencia.Algunas veces, las manos se cruzan al revés o se llevan a los lados, con movimientos de tacto, sujeción y liberación al azar. Los movimientos persisten mientras que el niño permanece despierto pero desaparecen durante el sueño. Pueden ocurrir irregularidades en la respiración tales como episodios de apnea y de hiperventilación, aunque la respiración es generalmente normal durante el sueño. Algunas...