Sindrome de Rett






Universidad de Las Palmas de Gran Canaria









Dirigir la correspondencia a: Patricia Corujo. Universidad de Las Palmas de Gran Canaria. C/. Santa Juana de Arco, 1. 35004 Las Palmas (Spain). E-mail: patricia.corujo101@alu.ulpgc.es. Teléfono: 672 709 543

Introducción
Según Alison Kerr, en su artículo “El síndrome de Rett: progresos recientes y implicaciones para lapráctica clínica y la investigación”, es un trastorno neurológico infantil que sólo afecta a los individuos de sexo femenino. El gran investigador Andreas Rett fue el primero en publicar este peculiar síndrome en 1966, año en el que descubrió el caso de 22 niñas con movimientos repetitivos de las manos, además de otros problemas motores y retraso mental (aunque el trastorno no fue reconocido enforma generalizada hasta después de la publicación de un segundo artículo en 1983).
Dicha enfermedad se caracteriza por una evolución del sujeto en la que le sigue una pérdida del uso de las manos, movimientos de las articulaciones, un crecimiento reiterado del cerebro y de la cabeza, dificultades para caminar, convulsiones y retraso mental.
El síndrome de Rett afecta a una de cada 10 mil a 15 milniñas recién nacidas. Ocurre en todos los grupos raciales y étnicos a nivel mundial. Existen exámenes prenatales disponibles para las familias que tengan una hija en la que se haya identificado una mutación de tipo MECP2 (aquellas proteínas que se distinguen por ser el resultado de una muerte progresiva de neuronas en el sistema nervioso, fundamentalmente en el cerebro). Desde el nacimiento delbebé no se detecta dicha enfermedad porque se va desarrollando normalmente pero, a medida que el niño crece, van apareciendo gradualmente los síntomas tanto mentales como físicos. El primer síntoma es la hipotonía que es la pérdida del tono muscular. Con el paso del tiempo el niño va perdiendo involuntariamente la capacidad de las manos y del habla junto con otras.
Otro síntoma del síndrome deRett es la apraxia que corresponde a la incapacidad de realizar las funciones motoras que es la capacidad más debilitante del síndrome.



Desarrollo
El síndrome de Rett es un trastorno neurobiológico complejo del desarrollo en el que los bebés parecen crecer y desarrollarse normalmente al principio, pero después dejan de hacerlo y hasta pierden sus destrezas y habilidades. Pierden su habilidadpara caminar bien, a pesar de que ya podían caminar normalmente (Glaze et al., 2010)
Dejan de usar las manos para hacer cosas, si bien ya habían comenzado a sujetar y a señalar. A menudo desarrollan movimientos repetitivos o estereotipados de las manos, como retorcérselas, aplaudir, o darse palmadas o golpecitos en las manos. Dejan de responder y de interactuar normalmente con otrosindividuos, a pesar de que antes sonreían a los demás y les seguían con sus ojos (Neul et al., 2008) El síndrome de Rett se caracteriza por una pérdida de la capacidad de comunicación y del uso propositivo de las manos, acompañado de movimientos manuales estereotipados (Percy, 1995) (Elian y Rudolf, 1996)También pueden presentar hábitos orales característicos, incluyendo conductas de succión de losdedos o las manos y bruxismo (Ribeiro, Romano, Birman, y Mayer, 1997)
Estos individuos se someten al parecer el desarrollo normal hasta los 6-18 meses de edad, seguida de la función motora, el estancamiento y la regresión de las habilidades de desarrollo, hipotonía, convulsiones y comportamiento autista (Amir, Veyver, y Wan, 1999).
El SR se caracteriza por una pérdida de la capacidad decomunicación y del uso propositivo de las manos, acompañado de movimientos manuales estereotipados (Percy, 1995; Elian y Rudolf, 1996). También pueden presentar hábitos orales característicos, incluyendo conductas de succión de los dedos o las manos y bruxismo (Ribeiro et al., 1997).
Según B Hagberg (1995) Llas etapas del síndrome de Rett han sido descritas comoson las siguientes, pre-regresión,...