sindrome de rett

El Síndrome de Rett es un desorden neurológico severo,  de origen genético. Lo causa una mutación de un gen, el MEPCP2 que está en el cromosoma X. Es síndrome afecta fundamentalmente a las mujeres.El síndrome lo describe por primera vez el Dr Andreas Rett en Viena en 1966. Aunque Rett fue el primero que descubre el síndrome en otros lugares del mundo la enfermedad ya estaba siendodetectada. Según los estudios recopilados hasta la fecha la incidencia del síndrome de Rett en la población es de 1/12.000 o 1/15.000 nacimientos de niñas vivas.

El síndrome de Rett al ser un trastorno pocofrecuente a menudo es confundido con otras enfermedades. La información de las primeras etapas de desarrollo de la niña son importantes para el médico. Ya se disponen de pruebas de laboratorio paraconfirmar el diagnostico clínico.
Las niñas con síndrome de Rett tienen un desarrollo normal los primeros 6-18 meses de vida.
Algunas tienen un desarrollo normal del lenguaje esbozando sus primeraspalabras.
El desarrollo del movimiento puede ser normal, o ya haber algún retraso desde los primeros meses de vida.
Entre los 6 meses y los 18 meses surge un periodo de estancamiento y retroceso enel lenguaje, la habilidad de la manos.
Surgen movimientos repetitivos o estereotipados con las manos.
El desarrollo intelectual sufre un retraso, de ahí que muchas niñas sean diagnosticadasde autistas o paralíticas cerebrales.
Con la edad el comportamiento autista se atenúa siendo niñas afectuosas de mirada expresiva.
Tratamiento
Hasta el momento no existen fármacos que hayan logrado mejorarlos síntomas del Sindrome de Rett, salvo los que controlan las convulsiones (que está dentro de los síntomas asociados al síndrome de Rett).
Se recomienda la fisioterapia desde el inicio para prevenirla rigidez, la escoliosis, el pie equino y facilitar la movilidad.
En Europa desde 1972 se usa con éxito la terapia musical para mejorar la comunicación.
Aumentar el contacto visual con las...