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SÍNDROME DE RETT

Definición:
El Síndrome de Rett (SR) es un desorden neurológico diagnosticado casi exclusivamente en niñas. Las niñas con Rett tienen un desarrollo normal hasta los 6 a 18 meses de edad cuando entran en un periodo de regresión, pérdida del habla y pérdida de habilidades motrices.
Desarrollan movimientos repetitivos de manos, patrones irregulares en la respiración, epilepsiay problemas en el control motriz. El SR deja una discapacidad en las niñas que requiere asistencia máxima en todos los aspectos de la vida diaria
Fue originalmente descrito por el Dr. Andreas Rett de Austria en 1966, pero fue relativamente desconocido hasta mediados de los 80 cuando un artículo describiendo el síndrome fue publicado en un conocido jornal científico.
Históricamente, se creía queel Síndrome de Rett afectaba 1 en 10000 niñas. Muchos científicos ahora creen que la prevalecía es en realidad mucho mayor. Se sospecha que hay niñas y mujeres mal diagnosticadas (ej. Autismo, parálisis cerebral) o sin diagnostico. Raramente es posible hallar niños varones con Síndrome de Rett.
Las personas con Síndrome de Rett muestran una morfología neuronal anormal, pero no una muerteneuronal, entendiendo que es más un desorden del desarrollo neuronal que neurodegenerativo.

Causas:
La mayoría de los casos de síndrome de Rett son causados por una mutación. Una mutación es un defecto o alteración estructural. En la mayoría de los casos de síndrome de Rett, este cambio es en el gen MECP2, que se encuentra en el cromosoma X. Los cromosomas contienen los genes que determinan cómo nosvemos, crecemos y funcionamos. El cromosoma X es uno de los dos cromosomas que establece el sexo de una persona. Los investigadores identificaron el gen MECP2 en 1999. Es uno de los genes responsables de la producción de una proteína necesaria para el desarrollo normal del cerebro.
La progresión y la gravedad de la enfermedad dependen del tipo, la localización y la gravedad de la mutacióngenética y el equilibrio de “X-inactivación.” En las niñas, cada célula en el cuerpo tiene dos cromosomas X, pero en cada una de las células del cuerpo uno de los cromosomas X es inactivado y uno permanece activo. Dependiendo del equilibrio determinado al azar de cual cromosoma X se inactiva (es decir, el que tiene o no tiene la mutación MECP2) la gravedad de la condición en la niña puede variar. Estosignifica que si dos chicas tienen la misma edad y tienen la misma mutación todavía pueden tener diferentes discapacidades.
Los niños sólo tienen un cromosoma X (el otro del par es el cromosoma Y), si tienen una mutación completa de MECP2, es activa en todas las células resultando a principios de aborto involuntario o un clínico grave. Sin embargo, lo más que se aprende sobre la genética de estaenfermedad, una variedad de raras presentaciones clínicas y mecanismos genéticos se han descrito en niños.

Síntomas:
Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar:
Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés; la respiración generalmente es normal duranteel sueño y anormal al estar despierto
Cambio en el desarrollo
Babeo y salivación excesiva
Brazos y piernas flácidos (frecuentemente es el primer signo)
Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (sin embargo, evaluar las destrezas cognitivas en aquellas personas con síndrome de Rett es difícil debido a las anomalías en el lenguaje y el movimiento de la mano)
Escoliosis
Marchatemblorosa, inestable o rígida; o caminar sobre los dedos de los pies
Convulsiones
El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando aproximadamente entre los 5 y 6 meses de edad
Pérdida de los patrones normales de sueño
Pérdida de los movimientos con propósito de la mano; por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como...