sindrome de Rett


Sindrome de Rett

Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos.
Etiología – ¿Cuál(es)es/son la(s) causas?
El síndrome de Rett se presenta casi siempre en las niñas y se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral.
Los estudios han asociado muchos casos desíndrome de Rett con un defecto en un gen. El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Aun cuando un cromosoma presente este defecto, el otro cromosoma es losuficientemente normal para que la niña sobreviva.
Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona abortoespontáneo, mortinato o muerte muy prematura.
Características – Signos y rasgos típicos de la condición
La hipotonía (pérdida del tono muscular) suele ser el primer síntoma
Regresión (volver a serniño)
comportamiento autista
Pobreza del lenguaje
Pérdida de habilidades aprendidas
Pérdida de habilidad de incorporarse
Pérdida de la capacidad para gatear
Llanto infantil inapropiadosDisminución de la capacidad para expresar sentimientos
Los dientes de molienda
Evitar el contacto con los ojos
Los dientes de molienda
Los problemas físicos y neurológicos
Problemas en la coordinación depiernas
Retraso en el crecimiento del cerebro
Convulsiones
Problemas de coordinación temprana
Los movimientos de la mano anormales

IV. Diagnóstico – ¿Cómo se diagnostica?
Las pruebas genéticasse pueden utilizar para buscar el defecto genético asociado con el síndrome de Rett. Sin embargo, dado que el defecto no se identifica en todas las personas con la enfermedad, el diagnóstico de estesíndrome se basa en los síntomas.
Existen algunos tipos diferentes del síndrome de Rett:
Atípico
El síndrome de Rett se clasifica como atípico si:
1. Comienza temprano (poco después de nacer)...