SINDROME DE RETT
Páginas: 10 (2383 palabras)
Publicado: 15 de noviembre de 2013
SINDROME DE RETT
El síndrome de Rett (SR) es un trastorno neurodegenerativo infantil, caracterizado por una evolución normal inicial con un cuadro clínico característico. Ocurre solo en niñas y mujeres, la mayoría de los casos son esporádicos y es genéticamente determinado.
Este síndrome fue descrito por primera vez por Andreas Rett, en 1966, pediatra de la Universidad de Viena quienreportó en Alemania casos de niñas que habían desarrollado regresión mental en edades tempranas de vida; pero el trastorno fue reconocido en forma generalizada solo después de la publicación de un segundo artículo en 1983.
.
La evolución del síndrome de Rett, incluyendo la edad de inicio y la gravedad de los síntomas, varía de niña a niña. Sin embargo, antes de que los síntomas comiencen, la niñaparece estar creciendo y desarrollándose normalmente. Luego, aparecen gradualmente síntomas mentales y físicos.
El SR es una enfermedad desafiante para la mayoría de las familias que afecta. Aunque muchas de las niñas con el trastorno llegan a vivir más de 40 años, sus vidas frecuentemente no son fáciles. Muchas de ellas no pueden caminar o hablar y tiene que comunicarse con sus ojos. Necesitaneducación, dietas, y tratamientos especiales para sus varios problemas. La mayoría de niñas con el SR no se pueden cuidar y necesitan a alguien que las cuide el resto de sus vidas.
Este síndrome de rett muestra unos aspectos clínicos más representativos son: regresión psicomotora, movimientos estereotipados, marcha atáxica y conductas autísticas
El desarrollo psicomotor es aparentementenormal hasta el primero o segundo año de vida cuando se inicia una regresión de las funciones cerebrales manifestadas por un cuadro demencial, pérdida de las destrezas motoras de las manos asociada a estereotipias manuales, dispraxia de la marcha y pérdidas de las habilidades en la comunicación verbal y no verbal. Hay desaceleración del crecimiento craneal que origina microcefalia y puede asociarsecon episodios de hiperventilación, aerofagia, y crisis epiléptico.
Es el único síndrome específico incluido en el DSM-IV y el CIE-10 entre los trastornos generalizados del desarrollo con lo cual se nos da a entender que se trata de una entidad bien definida.
Las manifestaciones clínicas del síndrome se pueden agrupar cuando menos en 12 categorías de fenomenología clínica neurológica, queindican áreas específicas de alteración del SNC y periférico para esta enfermedad: a) disfunción corticosubcortical fronto-temporo-parietal y del sistema lúndico bilateral, b) disfunción de los ganglios básales o sus conexiones, c) disfunción del sistema reticular del tallo cerebral, d) disfunción del sistema reticular y del sistema límbico, e) disfunción bioeléctrica paroxística corticosubcortical conexpresión clínica, f) disfunción neuronopática y/o de neuropatía periférica, g) complicaciones esqueléticas tónico posturales, h) disfunción seudobulbar, i) disfunción autonómica, y j) disfunción de la sensibilidad al dolor. Este agrupamiento facilita su diagnóstico y atención integral.
En la evolución de los diferentes signos y síntomas alternan fases de mayor y menor progresión, con ligerosmatices diferenciales de una a otra niña, aún sin perder el aire “familiar” que les proporciona el compartir los criterios admitidos por unanimidad; se establecen inicialmente cuatro estadios evolutivos que se mantienen con pequeñas modificaciones y algunos puntos añadidos, fruto de las observaciones de los últimos años.
En el estadio I, la edad de comienzo se adelanta a los 5 meses, como puntoañadido, aunque esta precisión es difícil de discernir; no ocurre así en lo concerniente al retraso postural temprano y el desarrollo psicomotor disociado. Se precisa también, en el sistema original, el retraso en el desarrollo en lugar de la detención del mismo, como se contemplaba en la descripción de los estadios en 1986 y se señala la poca anormalidad significativa de este retraso, con la...
El síndrome de Rett (SR) es un trastorno neurodegenerativo infantil, caracterizado por una evolución normal inicial con un cuadro clínico característico. Ocurre solo en niñas y mujeres, la mayoría de los casos son esporádicos y es genéticamente determinado.
Este síndrome fue descrito por primera vez por Andreas Rett, en 1966, pediatra de la Universidad de Viena quienreportó en Alemania casos de niñas que habían desarrollado regresión mental en edades tempranas de vida; pero el trastorno fue reconocido en forma generalizada solo después de la publicación de un segundo artículo en 1983.
.
La evolución del síndrome de Rett, incluyendo la edad de inicio y la gravedad de los síntomas, varía de niña a niña. Sin embargo, antes de que los síntomas comiencen, la niñaparece estar creciendo y desarrollándose normalmente. Luego, aparecen gradualmente síntomas mentales y físicos.
El SR es una enfermedad desafiante para la mayoría de las familias que afecta. Aunque muchas de las niñas con el trastorno llegan a vivir más de 40 años, sus vidas frecuentemente no son fáciles. Muchas de ellas no pueden caminar o hablar y tiene que comunicarse con sus ojos. Necesitaneducación, dietas, y tratamientos especiales para sus varios problemas. La mayoría de niñas con el SR no se pueden cuidar y necesitan a alguien que las cuide el resto de sus vidas.
Este síndrome de rett muestra unos aspectos clínicos más representativos son: regresión psicomotora, movimientos estereotipados, marcha atáxica y conductas autísticas
El desarrollo psicomotor es aparentementenormal hasta el primero o segundo año de vida cuando se inicia una regresión de las funciones cerebrales manifestadas por un cuadro demencial, pérdida de las destrezas motoras de las manos asociada a estereotipias manuales, dispraxia de la marcha y pérdidas de las habilidades en la comunicación verbal y no verbal. Hay desaceleración del crecimiento craneal que origina microcefalia y puede asociarsecon episodios de hiperventilación, aerofagia, y crisis epiléptico.
Es el único síndrome específico incluido en el DSM-IV y el CIE-10 entre los trastornos generalizados del desarrollo con lo cual se nos da a entender que se trata de una entidad bien definida.
Las manifestaciones clínicas del síndrome se pueden agrupar cuando menos en 12 categorías de fenomenología clínica neurológica, queindican áreas específicas de alteración del SNC y periférico para esta enfermedad: a) disfunción corticosubcortical fronto-temporo-parietal y del sistema lúndico bilateral, b) disfunción de los ganglios básales o sus conexiones, c) disfunción del sistema reticular del tallo cerebral, d) disfunción del sistema reticular y del sistema límbico, e) disfunción bioeléctrica paroxística corticosubcortical conexpresión clínica, f) disfunción neuronopática y/o de neuropatía periférica, g) complicaciones esqueléticas tónico posturales, h) disfunción seudobulbar, i) disfunción autonómica, y j) disfunción de la sensibilidad al dolor. Este agrupamiento facilita su diagnóstico y atención integral.
En la evolución de los diferentes signos y síntomas alternan fases de mayor y menor progresión, con ligerosmatices diferenciales de una a otra niña, aún sin perder el aire “familiar” que les proporciona el compartir los criterios admitidos por unanimidad; se establecen inicialmente cuatro estadios evolutivos que se mantienen con pequeñas modificaciones y algunos puntos añadidos, fruto de las observaciones de los últimos años.
En el estadio I, la edad de comienzo se adelanta a los 5 meses, como puntoañadido, aunque esta precisión es difícil de discernir; no ocurre así en lo concerniente al retraso postural temprano y el desarrollo psicomotor disociado. Se precisa también, en el sistema original, el retraso en el desarrollo en lugar de la detención del mismo, como se contemplaba en la descripción de los estadios en 1986 y se señala la poca anormalidad significativa de este retraso, con la...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.