Sindrome De Rett

Temas: Síndrome de Rett

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TEMAS.

SINDROME DE RETT
REVISION BIBLIOGRAFICA Y PRESENTACION DE CASOS
Por: Dr. Rubén Posadas Sosa (*) Dr. Edgar Ríos Medina (*) Dr. Carlos E. Berganza (**) Dr. Carlos Brenner S. (**) (*) Neurólogo pediatra (**) Psiquiatra infantil RESUMEN
El Síndrome de Rett es un trastorno poco conocido, pero de enorme importancia clínica, tanto en el campo de laneurología pediátrica, como en el de la psiquiatría infantil, la pediatría, la psicología y la psicopedagogía. Por su similitud fenotípica con otros trastornos del desarrollo, tales como el autismo infantil temprano o Síndrome de Kanner, con frecuencia los individuos afectados con este desorden son mal diagnosticados. Este informe presenta una descripción fenomenológica del trastorno y de los criteriosclínicos que permiten su diferenciación de otras disabilidades del desarrollo. También se acompaña la comunicación de los tres primeros casos de Síndrome de Rett diagnosticados en Guatemala.

DEFINICION El Síndrome de Rett define un proceso degenerativo y progresivo del sistema nervioso que se manifiesta como un trastorno global del desarrollo del individuo afectado. Se presenta casi exclusivamenteen niñas aunque algunos pocos informes sugieren que el síndrome es posible en varones (Van Acker, 1991). Clínicamente, el

trastorno se manifiesta con alteraciones en la comunicación, el intelecto y la motricidad fina y gruesa típicamente después de un período en apariencia normal de los seis a los 24 meses de edad. El proceso básico se distingue por una desaceleración global del desarrollopsicomotriz, pérdida subsiguiente de las habilidades motrices y cognoscitivas ya adquiridas, acompañadas de ataxia, apraxia, autismo, re-

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traso mental y movimientos estereotipados de las manos (1-6). HISTORIA Andreas Rett, un pediatra vienés, reconoció y describió por primera vez en 1966, los signos y síntomas atribuidos al síndrome que lleva su nombre. Este autorinformó una serie de 22 niñas con movimientos repetitivos y alteración intelectual antecedidos por un desarrollo normal (2,4,5,7) . El artículo que publicó Andreas Rett fue escrito en alemán para una revista austriaca y asoció lo observado con hiperamonemia, un trastorno que sólo raramente se ha encontrado en estudios posteriores, asociado al síndrome clínico (8). Se considera que estos dosfactores fueron los causantes de la poca atención, interés y difusión que tuvo la publicación (5). No fue sino hasta el año 1983 después de 17 años del casi total desconocimiento en que permaneció sumido el trabajo de Rett, que Hagberg, Aicardi, Días y Ramos (9), reavivaron el interés en este trastorno. Estos autores bautizaron el síndrome con el nombre actual, dieron reconocimiento y divulgacióninternacional al trastorno y publicaron en inglés el informe de 35 casos de niñas provenientes de países diferentes en Europa (2). EPIDEMIOLOGÍA El síndrome de Rett es considerado como el proceso más común de los trastornos neurodegenerativos de la niñez (4), y uno de los más frecuentes de este tipo en las niñas (3). Es la única enfermedad más común entre las niñas con retraso mental severo, comocondición progresiva en Suecia (1) . Hasta 1986 se habían reconocido

1,000 casos aproximadamente en todo el mundo (10), y su prevalencia parece mayor que la de la Fenilcetonuria (2,11) . En 1987 se informaron 1,250 casos mundialmente (4), y en 1990 se habían informado 1,420 casos en todo el mundo (8). Se ha estimado que por lo menos una en 10,000 a una en 15,000 niñas que nacen, desarrollarán elSíndrome de Rett (1,4,5,7.). ETIOPATOGENIA Y GENETICA En la actualidad no se sabe la etiología del Síndrome de Rett. Tampoco se ha identificado un marcador biológico. Por esto, su diagnóstico se basa en criterios exclusivamente clínicos (4,5). La hipótesis preponderante sobre su etiología es que se trata de una mutación dominante de un gen nuclear. Tal mutación está ligada al Cromosoma X y es letal...